HOME

Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN v Praze

Ústav dědičných metabolických poruch

1. lékařské fakulty UK v Praze a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze


Informace o výsledcích vyšetření, konzultace

 22496 7710

Informace o novorozeneckém screeningu

 22496 7109

 

Kontaktní adresa:

Ke Karlovu 2
128 08 Praha 2
tel.: 22496 7167
fax: 22496 7168
e-mail: metabo(zavinac)lf1.cuni.cz

 

Přednosta ústavu:

Prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.

Zástupci přednosty:

  • RNDr. Robert Dobrovolný, Ph.D. - zástupce pro vědeckou činnost

  • MUDr. Martin Hřebíček, Ph.D. - zástupce pro výuku

  • RNDr. MUDr. Pavel Ješina, Ph.D.- primář klinické části

  • Ing. Karolína Pešková - primář laboratorní části

Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN (dále ÚDMP) je společné pracoviště VFN a 1. LF UK.

Zdravotnická část se věnuje především diagnostice, monitorování kompenzace, léčbě, genetickému poradenství a prenatální diagnostice dědičných metabolických poruch (dále jen DMP). Základem činnosti je laboratorní diagnostika několika stovek DMP na různých úrovních (metabolit, enzym/protein, tkáň/buňka, gen) v laboratoři biochemické/metabolické, enzymologické, histochemické a molekulárně genetické. Veškeré aktivity pracoviště směřují k rozšiřování a zkvalitňování diagnostiky DMP a k zajištění specializované péče o diagnostikované pacienty a jejich rodiny. Ročně se na pracovišti vyšetří okolo 3000 nových pacientů s podezřením na některou DMP a diagnóza je prokázána přibližně u 100 pacientů ročně. Pracoviště rovněž provádí vyšetření suché krevní kapky metodou tandemové hmotnostní spektrometrie u cca 75% novorozenců v rámci celonárodního novorozeneckého screeningu, který byl od října 2009 rozšířen o 10 vybraných DMP.

Ve fakultní části ÚDMP vzájemně spolupracuje několik pracovních skupin, které se věnují vědecko-výzkumné činnosti v různých oblastech biochemické genetiky, genomiky, buněčné a molekulární biologie a příbuzných oborech. Pracovníci ÚDMP publikují výsledky svých prací v mezinárodně uznávaných odborných časopisech a pravidelně je prezentují na konferencích doma i v zahraničí. Pracoviště se dále aktivně podílí na pregraduální výuce lékařských oborů, školí řadu studentů postgraduálního studia a podílí se rovněž na dalším vzdělávání v oblasti biochemické genetiky a příbuzných oborů.