Standardní vyšetření
Indikace vyšetření probíhá zpravidla na základě klinické informace o pacientovi, která je součástí žádanky o vyšetření a poskytne ji odesílající lékař.
Indikaci vyšetření provádí buď odesílající lékař nebo lékař-konzultant v ÚDMP po zhodnocení klinického stavu pacienta, případné telefonické konzultaci s odesílajícím lékařem.
Statimová vyšetření
Statimová metabolická vyšetření provádíme u pacientů, u kterých předpokládáme akutně probíhající DMP. Může jít o první nebo opakovanou ataku dekompenzace.
|
Metoda |
Materiál |
Minimální množství |
|
Aminokyseliny |
sérum nebo plazma separované nejlépe do 60 min. po odběru |
1 ml |
|
krev nesrážlivá příp. srážlivá |
2 ml |
|
|
likvor |
1 ml |
|
|
moč |
4 ml |
|
|
Organické kyseliny |
moč |
4 ml |
|
plazma |
1 ml |
|
|
krev nesrážlivá |
2 ml |
|
|
Tandemová hmotnostní spektrometrie (aminokyseliny, acylkarnitiny) |
suchá krevní kapka na papíře pouze typu Whatmann 903, screeningová novorozenecká kartička (krevní papírek, KP) |
min. 2 krevní skvrny, Ø 1 cm |
|
Kyselina orotová |
moč |
4 ml |
|
Galaktitol |
moč |
2 ml |
|
Galaktóza/galaktóza-1-fosfát |
suchá krevní kapka na papíře pouze typu Whatmann 903, screeningová novorozenecká kartička (krevní papírek, KP) |
min. 2 krevní skvrny, Ø 1 cm |
|
Kreatinin |
moč |
2 ml |
Pokud ponecháváte indikaci vyšetření na našem lékaři, posílejte ke statimovému metabolickému vyšetření vždy minimálně 5 ml krve, 20 ml moči a krevní papírek se 4 krevními skvrnami Ø 1 cm.
Je NUTNÉ konzultovat zvažované statimové vyšetření s lékařem-konzultantem.
Telefonické kontakty pro statimové vyšetření
|
Tel. číslo |
Kontakt |
|
224 967 710 |
lékařská konzultace pro vyšetření metabolitů v běžnou pracovní dobu |
|
725 739 992 |
lékařská konzultace pro vyšetření metabolitů mimo běžnou pracovní dobu |
|
224 911 453 |
lékařská konzultace pro transport a statimové metabolické vyšetření dítěte |
|
vyžadujícího intenzivní péči -Jednotka intenzivní a resuscitační péče (JIRP) |
|
|
Kliniky dětského a dorostového lékařství VFN, Praha 2, Ke Karlovu 2 |
Během konzultace budete dotazováni na následující informace:
|
Nynější onemocnění |
Jde o 1. nebo opakovanou ataku akutní dekompenzace? Jaké jsou klinické symptomy -neurologické, gastrointestinální, kardiální, svalové, hematologické, jiné? Jde o progresivní onemocnění? Je postižen 1 orgán (systém) nebo jde o systémové postižení ? Okolnosti, které mohou ovlivnit interpretaci výsledků metabolického vyšetření: klinický stav pacienta – hypoxie, křeče, svalová aktivita, hepatopatie, nefropatie, multiorgánové selhání výživa – příjem bílkovin event. aminokyselin/kg/den, parenterální výživa, MCT oleje, hladovění, obezita, postprandiální odběr, veganská strava, kojené dítě, odmítání některé složky stravy medikace – uveďte veškerou medikaci během posledního týdne, zvl. valproát, vitamíny aj. technika odběru a zpracování vzorku – kontaminace, hemolýza, speciální požadavky na odběr má stanovení amoniaku, laktátu a homocysteinu |
|
Osobní anamnéza |
perinatální anamnesa, prodělaná onemocnění, stavy akutní dekompenzace |
|
Laboratorní nálezy a výsledky zobrazovacích vyšetření |
moč – atypický zápach, barva, ketolátky, redukující látky krev – krevní obraz, anion gap, glykémie, Astrup, hemokoagulační vyšetření, bilirubin, transaminázy, amoniak, laktát, CK sonografická vyšetření, rtg, CT, MR |
|
Rodinná anamnéza |
stejné či podobné projevy onemocnění u sourozenců či jiných příbuzných, kosanguinita, nejasná úmrtí zvl. v dětském věku |
|
Identifikace pacienta |
jméno a příjmení, rodné číslo, pojišťovna |
|
Identifikace ošetřujícího lékaře |
jméno a příjmení, název a adresa pracoviště, telefon, IČZ, odbornost, číslo diagnosy |
