Nová publikace

Pracovníci Ústavu dědičných metabolických poruch v uplynulých dnech publikovali zásadní práci na téma Kufsovy nemoci:

Nosková L, Stránecký V, Hartmannová H, Přistoupilová A, Barešová V, Ivánek R, Hůlková H, Jahnová H, van der Zee J, Staropoli JF, Sims KB, Tyynelä J, Van Broeckhoven C, Nijssen PC, Mole SE, Elleder M, Kmoch S. Mutations in DNAJC5, Encoding Cysteine-String Protein Alpha, Cause Autosomal-Dominant Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. Am J Hum Genet. 2011 Aug 12;89(2):241-52. Epub 2011 Aug 4. IF (2010)=11,680