Patobiochemie

V akademickém roce 2016/2017 ÚDMP vyučuje samostatný povinně volitelný předmět Patobiochemie I - Dědičné metabolické poruchy (B00925/B80925) ve 3. ročníku studia oboru Všeobecné lékařství.

Místo výuky

  • ANATP1 (U Nemocnice 3, přízemí, velká posluchárna) U Nemocnice 3, Praha 2
  • DEKP1 (Albertov 4, 1. patro, velká posluchárna) Albertov 4, Praha 2

Sylabus přednášek

Týden

Datum

Čas

Přednášející

Téma

Učebna

1

4.10.2016

Út 12:45 - 14:15

Prof. Kožich

Úvod do biochemické
genetiky

ANATP1

1

7.10.2015

Pá 10:45 - 12:15

Prof. Kožich

Dědičné poruchy metabolismu
aminokyselin a organické acidurie

DEKP1

2

11.10.2015

Út 12:45 - 14:15

as. Hřebíček

Dědičné poruchy sacharidů a poruchy glykosylace

ANATP1

2

9.10.2015

Pá 10:45 - 12:15

as. Hřebíček

Dědičné poruchy lysosomů a peroxisomů (2 soubory)

DEKP1

3

13.10.2015

Út 12:45 - 14:15

As. Ješina

Dědičné poruchy metabolismu
mitochondrií
, patobiochemie hladovění

ANATP1

3

16.10.2015

Pá 10:45 - 12:15

As. Stibůrková

Diagnostika a terapie monogenně podmíněných poruch metabolismu 

DEKP1

4

20.10.2015

Út 12:45 - 14:15

prof. Kožich

Dědičné poruchy metabolismu
purinů, pyrimidinů a porfyrie

ANATP1

4

23.10.2015

Pá 10:45 - 12:15

 

-

DEKP1

Doplňující materiál - Kožich V. a Zeman J. Dědičné metabolické poruchy v pediatrii. Postgraduální medicína, 2010, 12, č. 7

  

Otázky ke zkoušce

Studenti povinně volitelného předmětu Patobiochemie 1. (3. ročník) zakončí předmět zkouškou, při které dostanou 2 otázky, každou z jednoho okruhu uvedeného níže. Studenti volitelného předmětu Patobiochemie 1 (4. a další ročníky) budou muset absolvovat kolokvium, při kterém by měli být připraveni diskutovat o tématech pokrývající zkouškové otázky pro studenty 3. ročníku.

Skupina I. Obecné otázky

  1. DMP malých molekul (hromadění substrátů) – včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady
  2. DMP malých molekul (chybění produktů) – včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady
  3. DMP komplexních molekul (hromadění substrátů)- včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady
  4. DMP komplexních molekul (chybění produktů) – včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady
  5. Novorozenecký screening DMP- včetně: obecné principy organizace, kritéria pro zařazení nemocí, výskyt skrínovaných nemocí v ČR, metody laboratorního vyšetření
  6. Laboratorní vyšetřovací metody u DMP a postup diagnostiky u symptomatických pacientů
  7. Hladovění a DMP provokované hladověním
  8. Dědičnost DMP- příklady AR přenosných DMP, X-vázaných a mitochondriálních DMP
  9. Principy léčby DMP komplexních molekul
  10. Principy léčby DMP malých molekul

 

Skupina II. Nosologické jednotky

  1. Fenylketonurie a hyperfenylalaninemie – včetně: výskyt, příčiny, klinické projevy, léčba, maternální hyperfenylalaninemie
  2. Poruchy metabolismu aromatických aminokyselin kromě fenylketonurie včetně tyrosinémie, alkaptonurie a DMP větvených AMK (včetně nemoci javorového sirupu, isovalerové acidémie, propionové acidémie, methylmalonové acidurie)
  3. Poruchy cyklu močoviny (hyperamonemie)
  4. Genetické a nutriční poruchy metabolismu kyseliny listové, vitamínu B12 a sirných aminokyselin
  5. Poruchy metabolismu fruktosy a galaktosy
  6. Glykogenózy (jaterní, svalové, M. Pompe)
  7. Poruchy mitochondriální beta oxidace mastných kyselin a karnitinového cyklu (včetně: MCAD, VLCAD, LCHAD)
  8. Dna (primární a sekundární)
  9. Poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů
  10. Mitochondriální onemocnění
  11. Porfyrie (erytrocytární a jaterní)
  12. Rozdělení a patofyziologické mechanismy lysosomálních onemocnění, příklady skupin
  13. Mukopolysacharidosy a glykoproteinosy
  14. Lipidosy, Niemann-Pickova choroba typu C
  15. Peroxisomalní onemocnění
  16. Onemocnění způsobené defekty v glykosylaci proteinů (CDG syndromy)

 


Poslední aktualizace: 4. října 2016