Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK dne 1. října 2012 zahájil pilotní studii grantového projektu IGA MZ, v níž se rozšíří současný počet vyšetřovaných dědičných metabolických poruch o dalších 20 nemocí.
V současném programu se vyšetřuje 10 dědičných metabolických poruch s celkovým výskytem 1 : 4 032 narozených dětí. V zahraničních screeningových programech je počet vyhledávaných nemocí rozmanitý, v USA se vyšetřuje až 50 různých chorob.
V rámci grantového projektu IGA MZ s názvem "Optimalizace novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch" proto Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN ve spolupráci se spádovými porodnicemi od 1. 10. 2012 zahajuje pilotní studii, v níž se rozšíří počet vyšetřovaných DMP metodou tandemové hmotnostní spektrometrie o dalších 20 nemocí.
V první fázi vědecké studie byly použity archivní screeningové kartičky,
tedy vzorky, které byly odebrány již v minulých letech. Použita byla
jen část archivovaného biologického materiálu, oddělena od
identifikačních údajů. Takto odstřižená část papírku s krevní skvrnou
neobsahovala jméno ani rodné číslo nebo další údaje, na jejichž základě
by bylo možné novorozence identifikovat. Výsledky výzkumu jsou proto
zcela anonymní.
V navazující druhé fázi projektu, zahajované 1. 10. 2012 jsou používány nově odebírané krevní vzorky, v nichž budou vedle nemocí rutinně vyšetřovaných v rámci novorozeneckého screeningu sledovány i laboratorní
hodnoty pro onemocnění, která byla vytipována na základě výsledků první fáze výzkumné
studie.
Výsledky pilotní studie umožní zahájit jednání s odbornými společnostmi,
Meziresortní a mezioborovou pracovní skupinou RD, MZ ČR, pacientskými
sdruženími a pojišťovnami o dalším rozšíření novorozeneckého screeningu.
Zvýšení počtu nemocí vyšetřovaných v novorozeneckém screeningovém
programu tak naplní jeden z bodů „Národního akčního plánu pro vzácná
onemocnění na léta 2012-2014“ dle usnesení Vlády ČR č. 633 ze dne 29. 8.
2012.
