Souhrn:

Stanovení vylučování uromodulinu močí

Metoda:

semikvantitativní, SDS-PAGE+immunoblotting

Materiál:

moč

Preanalytická fáze

- jednorázový vzorek moči ze středního proudu

- co nejdříve po odběru zamrazit na -20°C nebo -70°C a takto uchovávat až do analýzy (opakované rozmrazování a zamrazovaní neovlivňuje analýzu)

- případně lze použít i nezamrazenou moč s přídavkem konzervantu, uchovávat při 4°C (přídavek konzervantů neovlivňuje analýzu)

- při sběru moče - před odlitím vzorku moči je nutné celý objem moči v nádobě důkladně promíchat a odlít plnou moč (tj. včetně příp. zákalu, sedimentu),

Dostupnost vyšeření:

1-2 měsíce

Provádí:

Laboratoř genomiky a bioinformatiky ÚDMP,

kontaktní osoba Ing. Vyleťal, PhD. (tel. 22496 7681)

Poznámky:

Exkrece uromodulinu kolísá během dne, avšak vztažena na koncentraci kreatininu v moči je stabilní, a to od 4 let věku až do 7 dekády. Absolutní exkrece pozitivně koreluje s dietárním příjmem soli, s objemem vyloučené moči a rovněž s úrovní glomerulární filtrace.

Indikace:

Susp. familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie (FJHN)

- dna nebo ataky dnavé artritidy

- progresivní nefropatie s chronickým renálním selháním

- autosomálně dominantní dědičnost

- laboratorně opakovaně hyperurikémie (po vyloučení sekundárních příčin, bez terapie antiuratiky), u dosud nemanifestované renální insuficience navíc v kombinaci se sníženou exkreční frakcí kyseliny močové (pod 5,5 %)

Věkové omezení indikace: nad 7 let

Interpretace:

Snížená, značně snížená nebo nedetekovatelná exkrece v moči je nespecifickou známkou primární nebo sekundární dysfunkce nebo poškození vzestupného raménka Henleho kličky různé etiologie.

Spolu s pozitivní rodinnou anamnézou hyperurikémie (viz indikace), dny, progresivní intersticiální nefropatie s chronickým renálním selháním je indikací k sekvenační analýze FJHN podmiňujících genů – UMOD, REN, HNF1B.

Další informace ke stažení zde.