Laboratoř genomiky a bioinformatiky
Laboratoř genomiky a bioinformatiky
Vedoucí laboratoře: Ing. Stanislav Kmoch, CSc.
Členové laboratoře: Mgr. Viktor Stránecký; Mgr. Martina Živná, Ph.D. (MD); Ing. Kateřina Hodaňová, Ph.D.; Ing. Petr Vyleťal, Ph.D.; RNDr. Alena Čížková, Ph.D.; Ing. Marie Zikánová, Ph.D.; Mgr. Veronika Barešová, Ph.D.; Mgr. Václava Škopová, Jana Sovová, Miroslav Votruba, Anna Přistoupilová, MUDr. Helena Hůlková, Ph.D.
Doktorandi: Mgr. Hana Hartmannová, Mgr. Lenka Nosková
Základní výzkumné zaměření
Výzkum skupiny je zaměřen na studium molekulární podstaty vybraných dědičně podmíněných onemocnění.Cilem výzkumu je nalezení onemocněni podmiňujících genů, identifikace onemocněni podmiňujících mutací, charakterizace dopadu mutací na úrovni proteinové funkce a na úrovni studia dopadů změněné proteinové funkce na molekulární, buněčné případně orgánové úrovni.
Ve svém výzkumu skupina vychází z úzké spolupráce s příslušnými klinickými pracovišti a snaží se spojovat nejnovější techniky a postupy lékařské genomiky, bioinformatiky, molekulární biologie a biochemie s podrobným klinicko-patologickým hodnocením studovaných onemocnění.
V uplynulých letech vedla tato forma výzkumu k řadě významných objevů – např. k identifikaci onemocnění podmiňujících genů a určení molekulární podstaty u deficitu adenylosukcinát lyásy (Kmoch et al, Hum Mol Gen, 2000), krystalické katarakty (Kmoch et al, Hum Mol Gen, 2000), mukopolysacharidosy typu IIIC (Hřebíček et al, Am.J Hum Genet, 2006), mitochondriální encefalokardiomyopatie (Čížková et al, Nature Genetics, 2008) a familiárních nefropatií (Vyleťal P et al, Kidney lnt 2006, Živná et al, Am.J Hum Genet, 2009)
Laboratoř disponuje unikátní laboratorní a výzkumnou expertizou v oblastech genomového sekvenování (genomový sekvenátor SOLiD4), analýzy počtu kopií DNA, analýzy genové exprese, genotypování, pozičního klonování a celého spektra odpovídajících bioinformatických nástrojů.
