Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN (dále ÚDMP) vznikl v roce 1994 spojením dvou pracovišť, která spolu po řadu let velmi úzce spolupracovala: Diagnostického centra dědičných metabolických poruch, které založil prof. MUDr. Josef Hyánek, DrSc. a Laboratoře pro výzkum proteosyntesy 1. LF UK, pod vedením RNDr. Jany Ledvinové, CSc. Tato laboratoř úzce spolupracovala s histochemickou laboratoří Hlavova 1. Patologicko-anatomického ústavu, vedenou prof. MUDr. Milanem Ellederem, DrSc, který se stal prvním přednostou nově vzniklého ústavu. Hlavní rozvoj pracoviště umožnily výzkumné záměry MŠMT Centrum molekulární medicíny (1996-1998), Studium fysiologických a patologických procesů na molekulární úrovni (1999-2004) a Molekulární biologie a patologie buňky za normy a u vybraných klinicky závažných patologických procesů (2005-2011), společně s řadou dalších grantových projektů a účastí na projektu Výzkumných center s genomickým zaměřením. Pracoviště v současnosti sestává ze zdravotnické a fakultní části, jejichž činnosti jsou velmi úzce propojeny.
Zdravotní péče
Zdravotnická část ÚDMP se věnuje především diagnostice a léčbě dědičných metabolických poruch (dále jen DMP). Základem činnosti je laboratorní diagnostika několika stovek DMP na různých úrovních (metabolit, enzym/protein, tkáň/buňka, gen) v laboratoři biochemické/metabolické, enzymologické, histochemické a molekulárně genetické. Ročně se na pracovišti vyšetří okolo 3000 nových pacientů s podezřením na některou DMP a diagnóza je prokázána přibližně u 100 pacientů ročně.
Pracoviště rovněž provádí vyšetření suché krevní kapky metodou tandemové hmotnostní spektrometrie u cca 80.000 novorozenců (tj. cca 2/3 všech novorozenců v ČR) v rámci celonárodního novorozeneckého screeningu, který byl od října 2009 rozšířen na 10 vybraných DMP. V roce 2010 bylo v rámci ÚDMP ustanoveno Koordinační centrum pro novorozenecký screening se sídlem ve VFN.
ÚDMP poskytuje ambulantní péči pro pacienty s podezřením na DMP i pro pacienty s prokázanou DMP, a to zejména diferenciálně diagnostickou rozvahu, léčbu, genetické poradenství a psychologickou péči.
Veškeré aktivity pracoviště směřují k rozšiřování a zkvalitňování diagnostiky DMP. Pracoviště je zapojeno do několika mezinárodních systémů externí kontroly kvality, které pokrývají všechny základní oblasti diagnostiky DMP, biochemická laboratoř ÚDMP je akreditovaná podle normy ČSN EN ISO 15189:2007.
ÚDMP není pouze pasivním účastníkem systémů kontroly kvality, ale také aktivně zajišťuje testování diagnostických laboratoří v systému Diagnostic Proficiency Testing ERNDIM ve střední a východní Evropě.
Věda a výzkum
Ve fakultní části vzájemně spolupracuje několik pracovních skupin, které se věnují různým specifickým tématům. Skupina lysosomální se věnuje diagnostice a studiu lysosomálních poruch (Fabryho nemoc, Gaucherova nemoc), studiu deficitů aktivátoru sfigolipidních hydrolas, neuronálnách ceroid lipofuscinos, deficitu sfingomyelinasy (Niemann-Pickova nemoc A, B) a dalších onemocnění. Vedle standardních biochemických, enzymologických a lipidomických metod využívá kombinaci histochemických a elektronoptických vyšetření kožních biopsií, zátěžové testy v buněčných kulturách fibroblastů a bioptickou diagnostiku v nátěrech kostní dřeně. Skupina metabolismu homocysteinu se zaměřuje na genetické, biochemické, klinické a epidemiologické aspekty poruch metabolismu homocysteinu, folátů a studium metabolického syndromu. Skupina molekulární biologie a aplikované genomiky se zabývá molekulární podstatou vybraných dědičně podmíněných onemocnění - od určení podmiňujícího genu přes charakterizaci dopadů nalezených mutací na funkci příslušného proteinu až po studium změn na úrovni postižené tkáně. Skupina trvale zavádí a využívá moderní techniky analysy genomu, základního spektra metod analysy DNA, přípravy a analysy rekombinantních proteinů, studia tkání a charakterizace buněčných modelů pomocí mikroskopických a elektronoptických technik. Skupina DNA diagnostiky se vedle rutinní analysy několika desítek genů pro tuzemské i zahraniční pacienty a objasňování molekulární podstaty u vybraných vzácných onemocnění ve spolupráci s ostatními skupinami věnuje i vlastním výzkumným projektům. Laboratoř modelových systémů si klade za cíl studovat mechanismy regulace genové exprese ve vztahu k nádorovým a metabolickým onemocněním za použití experimentálních modelů tkáňových kultur a na modelových organismech C. elegans a dalších druzích Rhabditidae a provádí další funkční, genomické a genetické studie jaderných receptorů. Laboratoř pokročilých mikroskopických technik poskytuje instrumentální a odborné zajištění sofistikovaných optických mikroskopických technik v rámci buněčně biologických experimentálních aplikací. Histochemická laboratoř se vedle základní diagnostické expertisy a rozsáhlé mezinárodní konzultační činnosti věnuje rovněž i vlastním výzkumným studiím na buněčné i orgánové úrovni. Laboratoř tkáňových kultur je zaměřena na pěstování buněk určených pro stanovení diagnosy a výzkum a jejich dlouhodobé uchovávání v tkáňové bance.
V průběhu patnácti let existence na pracovišti vzniklo několik kapitol v monografiích a víc než 250 článků publikovaných v odborných časopisech (z toho víc než 200 článků s IF, u třetiny z nich je první a poslední autor z ÚDMP).
Výuka a vzdělávání
Pracovníci ÚDMP jsou aktivní jak v rámci pregraduální tak i postgraduální výuky a to nejen na 1. lékařské fakultě UK ale i na dalších pražských vysokých školách (VŠCHT, PřF UK, 2. a 3. LF UK). V rámci výuky magisterského studijního programu všeobecného lékařství a zdravotnická technika a informatika na 1. LF UK se pracoviště podílí na výuce předmětů Biologie buňky, Patobiochemie a Klinická biochemie a řadě dalších povinně volitelných předmětů, které jsou zaměřeny na praktické dovednosti využitelné pro další postgraduální studium či jinou laboratorní práci.
Od roku 1995 vznikla na ústavu celá řada vysoce kvalitních magisterských diplomových a víc než dvě desítky disertačních prací následně obhájených v oborových radách Biologie a patologie buňky nebo Molekulární a buněčná biologie, genetika a virologie v rámci integrovaného postgraduálního studia v biomedicíně na Univerzitě Karlově. Z pohledu čistě výukových textů vzniklých za patnáct let existence ústavu, stojí bezesporu za zmínku skripta Vybrané kapitoly z patologie buňky I a II (Karolinum 1997 a 1999) profesora Elledera, jejichž nové a aktualizované vydání již, stejně jako v případě textů určených pro výuku Patobiochemie probíhá v rámci e-learningových aktivit 1. LF UK.
