Novorozenecký screening (NS) je aktivní a celoplošné vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu tak, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit novorozenci nevratné poškození zdraví. Je založen na analýze suché kapky krve na filtračním papírku – tzv. novorozenecké screeningové kartičce.
Vyšetřované nemoci
Na našem pracovišti jsou metodou tandemové hmotnostní spektrometrie vyšetřována tato onemocnění:
- dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin*
- vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu (fenylketonurie - PKU a hyperfenylalaninemie - HPA)
- argininémie (ARG)
- citrulinémie I. typu (CIT)
- vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (leucinóza, nemoc javorového sirupu - MSUD)
- homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy (CBS), pyridoxin non-responzivní forma
- homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy (MTHFR)
- glutarová acidurie typ I (GA I)
- izovalerová acidurie (IVA)
- dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin*
- deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (deficit MCAD)
- deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (deficit LCHAD)
- deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (deficit VLCAD)
- deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (deficit CPT I)
- deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (deficit CPT II)
- deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (deficit CACT)
- dědičná porucha přeměny vitamínů*
- deficit biotinidázy (BTD)
*Metodika tandemové hmotnostní spektrometrie použitá pro vyšetřování dědičných metabolických poruch může zachytit dalších přibližně 20 onemocnění.
Podrobnější informace o jednotlivých nemocech jsou k dispozici na internetovém portálu novorozeneckého screeningu a to jak pro laickou veřejnost tak i pro odborníky.
