Novorozenecký screening (NS) je aktivní a celoplošné vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu tak, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit novorozenci nevratné poškození zdraví. Je založen na analýze suché kapky krve na filtračním papírku – tzv. novorozenecké screeningové kartičce.
Na našem pracovišti jsou metodou tandemové hmontnostní spektrometrie vyšetřována tato onemocnění:- dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin
- vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu (fenylketonurie - PKU a hyperfenylalaninemie - HPA)
- vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (leucinóza, nemoc javorového sirupu - MSUD)
- glutarová acidurie typ I (GA I)
- izovalerová acidurie (IVA)
- dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin
- deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (deficit MCAD)
- deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (deficit LCHAD)
- deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (deficit VLCAD)
- deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (deficit CPT I)
- deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (deficit CPT II)
- deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (deficit CACT)
V roce 2010 byly vyšetřeny vzorky od 84 310 pacientů. Diagnóza byla potvrzena u 19 novorozenců (9 dětí s fenylketonurií, 8 pacientů s deficiem MCAD a 2 pacienti s deficitem LCHAD). Podrobné výsledky včetně procenta falešně pozitivních nálezů (tzv. falste positive rate, FPR) jsou uvedeny v tabulce:
CPT I
Onemocnění
Počet diagnos
FPR
PKU/HPA
9
0,014%
MSUD
0
0,013%
MCADD
8
0,000%
LCHADD
2
0,000%
VLCADD
0
0,000%
0
0,009%
CPT II /CACT
0
0,000%
GA I
0
0,004%
IVA
0
0,019%
Kompletní výsledky celého screeningového panelu jakož i další podrobné informace o novorozeneckém screeningovém programu v České republice a jednotlivých onemocněních jsou uvedeny internetových stránkách www.novorozeneckyscreening.cz.
