Zdravotnická část ÚDMP se věnuje především diagnostice, monitorování kompenzace, léčbě, genetickému poradenství a prenatální diagnostice dědičných metabolických poruch (dále jen DMP). Základem činnosti je laboratorní diagnostika několika stovek DMP na různých úrovních (metabolit, enzym/protein, tkáň/buňka, gen) v laboratoři biochemické/metabolické, enzymologické, histochemické a molekulárně genetické. Pracoviště rovněž provádí vyšetření suché krevní kapky metodou tandemové hmotnostní spektrometrie u cca 75% novorozenců v rámci celonárodního novorozeneckého screeningu.