Laboratorní vyšetření je nezbytnou součástí diagnostického procesu DMP. Stanovení diagnózy je důležité nejen pro možné terapeutické ovlivnění stavu pacienta, ale i pro genetické poradenství v rodině a případnou prenatální diagnostiku.
Metabolická příručka obsahuje kompletní informace o vyšetřeních nabízených Diagnostickými laboratořemi Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN (dále jen ÚDMP). V této laboratorní příručce naleznou ošetřující lékaři, odběrové sestry i další odborníci spolupracující s našim pracovištěm podrobně a přehledně zpracované informace o vyšetření DMP na úrovni metabolitu, enzymu/proteinu, DNA, resp. na úrovni tkáně/buňky (vyšetření histologické, histochemické, imunohistochemické a elektronmikroskopické).
Příručka byla připravena v souladu s normou ČSN EN ISO 15189 a byla vydána v rámci projektu Metabolické diagnostické centrum, který je spolufinancován Norským finančním mechanismem a Všeobecnou fakultní nemocnicí v Praze.
Aktuální verze Metabolické příručky je k dispozici ke stažení ZDE.
(Pro prohlížení je nutné mít nainstalován Adobe Reader, který je zdarma k dispozici ke stažení zde.)
Aktualizováno dne 18. 4. 2018
