V akademickém roce 2019/2020 KDDL vyučuje samostatný povinně volitelný předmět Patobiochemie I - Dědičné metabolické poruchy (B00925/B80925) ve 3. ročníku studia oboru Všeobecné lékařství.
Místo výuky
- ANATP1 (U Nemocnice 3, přízemí, velká posluchárna) U Nemocnice 3, Praha 2
- DEKP1 (Albertov 4, 1. patro, velká posluchárna) Albertov 4, Praha 2
Přednášky se konají v posluchárnách ANATP1 (U Nemocnice 3, Praha 2, přízemí, velká posluchárna) a DEKP1 (Albertov 4, Praha 2, 1. patro, velká posluchárna), pokud není uvedeno jinak.
Sylabus přednášek
Týden |
Datum |
Čas |
Učebna |
Přednáška |
Učitelé |
1 |
3.10.2023 |
Út 12:45 - 14:15 |
ANATP1 |
Úvod do biochemické genetiky |
Prof. Kožich |
1 |
6.10.2023 |
Pá 10:45 - 12:15 |
ANATP2 |
Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin a organické acidurie |
Prof. Kožich |
2 |
10.10.2023 |
Út 12:45 - 14:15 |
ANATP1 |
Dědičné poruchy metabolismu sacharidů a poruchy glykosylace. |
As. Hřebíček |
2 |
13.10.2023 |
Pá 10:45 - 12:15 |
FARMP1 |
Dědičné poruchy metabolismu a biogeneze lysosomů a peroxisomů |
As. Hřebíček |
3 |
17.10.2023 |
Út 12:45 - 14:15 |
ANATP1 |
Dědičné poruchy metabolismu mitochondrií, patobiochemie hladovění |
Doc. Ješina |
3 |
20.10.2023 |
Pá 10:45 - 12:15 |
FARMP1 |
Dědičné poruchy metabolismu purinů, pyrimidinů |
Doc. Stibůrková |
4 |
24.10.2023 |
Út 12:45 - 14:15 |
ANATP1 |
Diagnostika a terapie monogenně podmíněných poruch metabolismu |
Prof. Kožich |
ANATP1 (U Nemocnice 3, přízemí, velká posluchárna) U Nemocnice 3, Praha 2
DEKP1 (Albertov 4, 1. patro, velká posluchárna) Albertov 4, Praha 2
V 1.-4. týdnu se výuka přesouvá z DEKP1 do posluchárny FARMP1 (Farmakologický ústav).
Doplňující materiál - Kožich V. a Zeman J. Dědičné metabolické poruchy v pediatrii. Postgraduální medicína, 2010, 12, č. 7
Studenti u zkoušky dostanou dvě otázky, každou z jedné z níže uvedených skupin:
Skupina I. Obecné otázky
- DMP malých molekul (hromadění substrátů) - včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady
- DMP malých molekul (chybění produktů) - včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady
- DMP komplexních molekul (hromadění substrátů)- včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady
- DMP komplexních molekul (chybění produktů) - včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady
- Novorozenecký screening DMP- včetně: obecné principy organizace, kritéria pro zařazení nemocí, výskyt skrínovaných nemocí v ČR, metody laboratorního vyšetření
- Laboratorní vyšetřovací metody u DMP a postup diagnostiky u symptomatických pacientů
- Hladovění a DMP provokované hladověním
- Dědičnost DMP- příklady AR přenosných DMP, X-vázaných a mitochondriálních DMP
- Principy léčby DMP komplexních molekul
- Principy léčby DMP malých molekul
Skupina II. Nosologické jednotky
- Fenylketonurie a hyperfenylalaninemie - včetně: výskyt, příčiny, klinické projevy, léčba, maternální hyperfenylalaninemie
- Poruchy metabolismu aromatických aminokyselin kromě fenylketonurie včetně tyrosinémie, alkaptonurie a DMP větvených AMK (včetně nemoci javorového sirupu, isovalerové acidémie, propionové acidémie, methylmalonové acidurie)
- Poruchy cyklu močoviny (hyperamonemie)
- Genetické a nutriční poruchy metabolismu kyseliny listové, vitamínu B12 a sirných aminokyselin
- Poruchy metabolismu fruktosy a galaktosy
- Glykogenózy (jaterní, svalové, M. Pompe)
- Poruchy mitochondriální beta oxidace mastných kyselin a karnitinového cyklu (včetně: MCAD, VLCAD, LCHAD)
- Dna (primární a sekundární)
- Poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů
- Mitochondriální onemocnění
- Rozdělení a patofyziologické mechanismy lysosomálních onemocnění, příklady skupin
- Mukopolysacharidosy a glykoproteinosy
- Lipidosy, Niemann-Pickova choroba typu C
- Peroxisomalní onemocnění
- Onemocnění způsobené defekty v glykosylaci proteinů (CDG syndromy)
Poslední aktualizace: 24. září 2018