Patobiochemie

V akademickém roce 2019/2020 KDDL vyučuje samostatný povinně volitelný předmět Patobiochemie I - Dědičné metabolické poruchy (B00925/B80925) ve 3. ročníku studia oboru Všeobecné lékařství.

Místo výuky

  • ANATP1 (U Nemocnice 3, přízemí, velká posluchárna) U Nemocnice 3, Praha 2
  • DEKP1 (Albertov 4, 1. patro, velká posluchárna) Albertov 4, Praha 2

Přednášky se konají v posluchárnách ANATP1 (U Nemocnice 3, Praha 2, přízemí, velká posluchárna) a DEKP1 (Albertov 4, Praha 2, 1. patro, velká posluchárna), pokud není uvedeno jinak.

Sylabus přednášek 

Týden

Datum

Čas

Učebna

Přednáška

Učitelé

1

3.10.2023

Út 12:45 - 14:15

ANATP1

Úvod do biochemické genetiky

Prof. Kožich

1

6.10.2023

Pá 10:45 - 12:15

ANATP2

Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin a organické acidurie

Prof. Kožich

2

10.10.2023

Út 12:45 - 14:15

ANATP1

Dědičné poruchy metabolismu sacharidů a poruchy glykosylace.

As. Hřebíček

2

13.10.2023

Pá 10:45 - 12:15

FARMP1

Dědičné poruchy metabolismu a biogeneze lysosomů a peroxisomů

As. Hřebíček

3

17.10.2023

Út 12:45 - 14:15

ANATP1

Dědičné poruchy metabolismu mitochondrií, patobiochemie hladovění

Doc. Ješina

3

20.10.2023

Pá 10:45 - 12:15

FARMP1

Dědičné poruchy metabolismu purinů, pyrimidinů

Doc. Stibůrková

4

24.10.2023

Út 12:45 - 14:15

ANATP1

Diagnostika a terapie monogenně podmíněných poruch metabolismu

Prof. Kožich


ANATP1 (U Nemocnice 3, přízemí, velká posluchárna) U Nemocnice 3, Praha 2

DEKP1 (Albertov 4, 1. patro, velká posluchárna) Albertov 4, Praha 2

V 1.-4. týdnu se výuka přesouvá z DEKP1 do posluchárny FARMP1 (Farmakologický ústav).









Doplňující materiál - Kožich V. a Zeman J. Dědičné metabolické poruchy v pediatrii. Postgraduální medicína, 2010, 12, č. 7

Studenti u zkoušky dostanou dvě otázky, každou z jedné z níže uvedených skupin:

Skupina I. Obecné otázky

  1. DMP malých molekul (hromadění substrátů) - včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady

  1. DMP malých molekul (chybění produktů) - včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady

  1. DMP komplexních molekul (hromadění substrátů)- včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady

  1. DMP komplexních molekul (chybění produktů) - včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady

  1. Novorozenecký screening DMP- včetně: obecné principy organizace, kritéria pro zařazení nemocí, výskyt skrínovaných nemocí v ČR, metody laboratorního vyšetření

  1. Laboratorní vyšetřovací metody u DMP a postup diagnostiky u symptomatických pacientů

  1. Hladovění a DMP provokované hladověním

  1. Dědičnost DMP- příklady AR přenosných DMP, X-vázaných a mitochondriálních DMP

  1. Principy léčby DMP komplexních molekul

  1. Principy léčby DMP malých molekul

Skupina II. Nosologické jednotky

  1. Fenylketonurie a hyperfenylalaninemie - včetně: výskyt, příčiny, klinické projevy, léčba, maternální hyperfenylalaninemie

  1. Poruchy metabolismu aromatických aminokyselin kromě fenylketonurie včetně tyrosinémie, alkaptonurie a DMP větvených AMK (včetně nemoci javorového sirupu, isovalerové acidémie, propionové acidémie, methylmalonové acidurie)

  1. Poruchy cyklu močoviny (hyperamonemie)

  1. Genetické a nutriční poruchy metabolismu kyseliny listové, vitamínu B12 a sirných aminokyselin

  1. Poruchy metabolismu fruktosy a galaktosy

  1. Glykogenózy (jaterní, svalové, M. Pompe)

  1. Poruchy mitochondriální beta oxidace mastných kyselin a karnitinového cyklu (včetně: MCAD, VLCAD, LCHAD)

  1. Dna (primární a sekundární)

  1. Poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů

  1. Mitochondriální onemocnění

  1. Rozdělení a patofyziologické mechanismy lysosomálních onemocnění, příklady skupin

  1. Mukopolysacharidosy a glykoproteinosy

  1. Lipidosy, Niemann-Pickova choroba typu C

  1. Peroxisomalní onemocnění

  1. Onemocnění způsobené defekty v glykosylaci proteinů (CDG syndromy)


Poslední aktualizace: 24. září 2018