Publikace v roce 2007

Publikace v impaktovaných časopisech

  1. Dobrovolný, Robert - Lišková, Petra - Ledvinová, Jana - Poupětová, Helena - Asfaw, B. - Filipec, Martin - Jirsová, Kateřina - Kraus, J. a Elleder, Milan Mucolipidosis IV: report of a case with ocular restricted phenotype caused by leaky splice mutation. Mukolipidóza IV : zpráva o případu s výlučně očním fenotypem způsobeným mutací nestřihového místa. American Journal of Ophthalmology, 2007, 143, 4, s. 663-671. IF = 2.628

  2. Dvořáková, Lenka - Myšková, Helena - Carrero-Valenzuela, Roque Daniel - Antelo, Tristan - Fagalde, Jorge a Merched, Daniela Novel human pathological mutations. Nové patologické mutace v lidském organismu. Human Genetics, 2007, 121, 2, s. 287-299. IF = 3.974

  3. Erdös, M. - Hodaňová, Kateřina - Taskó, S. - Palicz, A. - Stolnaja, Larisa - Dvořáková, Lenka - Hřebíček, Martin a Maródi, L. Genetic and clinical features of patients with Gaucher disease in Hungary. Genetické a klinické rysy pacientů s Gaucherovou chorobou v Maďarsku. Blood Cells Molecules & Diseases, USA, 1079-9796. 2007, 39, 1, s. 119-123. IF = 2.555

  4. Hřebíček, Martin - Jirásek, Tomáš - Hartmannová, Hana - Nosková, Lenka - Stránecký, Viktor - Ivánek, Robert - Kmoch, Stanislav - Cebecauerová, Dita - Vítek, Libor - Mikulecký, Miroslav - Subhanová, Iva - Hozák, Pavel a Jirsa, Milan Rotor-type hyperbilirubinaemia has no defect in the canalicular bilirubin export pump. Hyperbilirubinémie Rotorova typu bez defektu v kanalikálární exportní pumpě bilirubinu. Liver International, 2007, 27, 4, s. 485-491. IF = 2.559

  5. Kalbáčová, Marie - Kalbáč, Martin - Dunsch, Lothar a Hempel, Ute Influence of single-walled carbon nanotube films on metabolic activity and adherence of human osteoblasts. Efekt filmů tvořených jednostěnnými uhlíkovými nanotubami na metabolickou aktivitu a adhezi lidských osteoblastů. Carbon, 2007, 45, 11, s. 2266-2272. IF = 4.260

  6. Kalbáčová, Marie - Kalbáč, Martin - Dunsch, Lothar - Kromka, Alexander - Vaněček, Milan - Rezek, Bohuslav - Hempel, Ute a Kmoch, Stanislav The effect of SWCNT and nano-diamond films on human osteoblast cells. Vliv filmů tvořených uhlíkovými nanotubami a nanodiamanty na lidské osteoblastické buňky. Physica Status Solidi. B: Basic Research, 2007, 244, 11, s. 4356-4359. IF = 1.071

  7. Kalbáčová, Marie - Michalíková, Lenka - Barešová, Veronika - Kromka, Alexander - Rezek, Bohuslav a Kmoch, Stanislav Adhesion of osteoblasts on chemically patterned nanocrystalline diamonds. Přilnavost osteoblastů na chemicky upravené nanokrystalinové diamanty. Physica Status Solidi. B: Basic Research, 2007, 245, 10, s. 2124-2127. IF = 1.071

  8. Kalbáčová, Marie - Roessler, Sophie - Hempel, Ute - Tsaryk, Roman - Peters, Kirsten - Scharnweber, Dieter - Kirkpatrick, James C. a Dieter, Peter The effect of electrochemically simulated titanium cathodic corrosion products on ROS production and metabolic activity of osteoblasts and monocytes/macrophages. Vliv elektrochemicky simulovaných produktů vznikajících při katodické korozi titanu na produkci radikálů a na metabolickou aktivitu osteoblastů a monocytů/makrofágů. Biomaterials, 2007, 28, 22, s. 3263-3272. IF = 6.262

  9. Kepp, K. - Juhanson, P. - Kožich, Viktor - Ots, M. - Viigimaa, M. a Laan, M. Resequencing PNMT in European hypertensive and normotensive individuals: no common susceptibilily variants for hypertension and purifying selection on intron I. Resekvenování genu PNMT u evropských hypertenzních a normotenzních osob: absence běžné predisponující alely či purifikující selekce intronu 1. BMC Medical Genetics, 2007, 8, 47, s. 47-50. IF = 2.419

  10. Kostrouchová, Markéta - Kostrouch, Zdeněk a Kostrouchová, Marta Valproic Acid, a Molecular Lead to Multiple Regulatory Pathways. Valproová kyselina, molekulární ukazatel pro studium mnohočetných regulačních cest. Folia Biologica (Praha), 2007, 53, 2, s. 37-49. IF = 0.596

  11. Kumari, S. - Vohánka, Jaroslav a Decraemer, W. First report of Trichodorus similis from the Czech Republic (Nematoda : Trichodoridae). První výkum nematoda Trichodorus similis v České Republice. Plant Disease, 2007, 91, 2, s. 228-228. IF = 1.790

  12. Magage, Sudheera - Lubanda, Jean-Claude - Susa, Zdeněk - Bultas, Jan - Karetová, Debora - Dobrovolný, Robert - Hřebíček, Martin - Germain, D. P. a Linhart, Aleš Natural history of the respiratory involvement in Anderson-Fabry disease. Přirozený průběh dýchacích komplikací u Anderson-Fabry choroby. Journal of Inherited Metabolic Disease, 2007, 30, 5, s. 790-799. IF = 1.668

  13. Merta, Miroslav - Reiterová, Jana - Ledvinová, Jana - Poupětová, Helena - Dobrovolný, Robert - Ryšavá, Romana - Maixnerová, Dita - Bultas, Jan - Motáň, Jiří a Tesař, Vladimír A nationwide blood spot screening study for Fabry disease in the Czech Republic haemodialysis patient population. Celonárodní výzkum Fabryho nemoci u hemodialyzovaných pacientů v ČR pomocí vyšetření kapky krve. Nephrology, Dialysis, Transplantation, 2007, 22, 1, s. 179-186. IF = 3.167

  14. Mouchegh, Katharina - Zikánová, Marie - Hoffmann, Georg F. - Kretzchmar, Benno - Kühn, Thomas - Mildenberger, Eva - Stoltenburg-Didinger, Gisela - Krijt, Jakub - Dvořáková, Lenka a Honzík, Tomáš: Lethal Fetal and Early Neonatal Presentation of Adenylosuccinate Lyase Deficiency: Observation of 6 Patients in 4 Families. Deficit adenyloskukcinát lyasy s letální fetální a casne neonatální prezentací: sledování 6 pacientu ze 4 rodin. Journal of Pediatrics, 2007, 150, 1, s. 57-61. IF = 4.017

  15. Pastores, Gregory M. - Elstein, Deborah - Hřebíček, Martin a Zimran, Ari Effect of miglustat on bone disease in adults with type 1 Gaucher disease: A pooled analysis of three multinational, open-label studies. Účinek miglustatu na nemoc kostí u Gaucherovy nemoci typu 1: Souhrnná analýza tří multinacionálních otevřených studií. Clinical Therapeutics, 2007, 29, 8, s. 1645-1654. IF = 3.261

  16. Petrák, Jiří - Myslivcová, Denisa - Man, Petr - Cmejla, Radek - Cmejlová, Jana - Vyoral, Daniel - Elleder, Milan a Vulpe, Christopher D. Proteomic analysis of hepatic iron overload in mice suggests dysregulation of urea cycle, impairment of fatty acid oxidation, and changes in the methylation cycle. Proteomická analýza myších jaterních buněk přetížených železem odhaluje poruchy v metabolizmu močoviny, oxidaci mastných kyselin a metylačních procesech. American Journal of Physiology - Gastrointestinal and Liver Physiology, 2007, 292, 6, s. G1490-G1498. IF = 3.761

  17. Remes, Z. - Kromka, A. - Vaněček, M. - Grinevich, A. - Hartmannová, H. a Kmoch, Stanislav The RF plasma surface chemical modification of nanodiamond films grown on glass and silicon at low temperature. Povrch chemické modifikace RF plasmy narostlé na nanodiamantových filmech při nízké teplotě. Diamond and Related Materials, 2007, 16, 4-7, s. 671-674. IF = 1.788

  18. Šedivá, Anna - Smith, C. I. - Asplund, A. C. - Hadač, Jan - Janda, Aleš - Zeman, Jiří - Hansíková, Hana - Dvořáková, Lenka - Mrázová, Lenka - Velbri, S. - Koehler, C. - Roesch, K. - Sullivan, K. E. - Futatani, T. a Ocs, H. D. Contiguous X-chromosome deletion syndrome Encompassing the BTK, TIMM8A, TAF7L and DRP2 genes. Deleční syndrom týkající se genů BTK, TIMM8A, TAF7L, DRP2 lokalizovaných na X- chromozomu. Journal of Clinical Immunology, 2007, 27, 6, s. 640-646. IF = 2.886

  19. Sikora, Jakub - Harzer, Klaus a Elleder, Milan Neurolysosomal pathology in human prosaposin deficiency suggests essential neurotrophic function of prosaposin. Patologie nerolysosomů v deficitu prosaposinu u člověka nasvědčuje základní neurotrofickou funkci prosaposinu. Acta Neuropathologica, 2007, 113, 2, s. 163-175. IF = 3.179

  20. Šimečková, Kateřina - Brožová, Eva - Vohánka, Jaroslav - Pohludka, Michal - Kostrouch, Zdeněk - Krause, M. W. - Rall, J. E. a Kostrouchová, Marta Supplementary Nuclear Receptor NHR-60 is Required for Normal Embryonic and Early Larval Development of Caenorhabditis elegans. Suplementární jaderný receptor NHR-60 je nezbytný pro normální emryonální a časný larvální vývoj Caenorhabditis elegans. Folia Biologica (Praha), 2007, 53, 3, s. 85-96. IF = 0.596

  21. Singh, Laishram R. - Chen, Xulin - Kožich, Viktor a Kruger, Warren D. Chemical chaperone rescue of mutant human cystathionine beta-synthase. Reparace mutantní cystathionin beta-synthasy pomocí chemických chaperonů. Molecular Genetics and Metabolism, 2007, 91, 4, s. 335-342. IF = 2.550

  22. Víšková, Hana - Veselá, K. - Janošíková, Bohumila - Krijt, Jakub - Víšek, J. a Calda, Pavel Plasma cysteine concentrations in uncomplicated pregnancies. Plasmatické koncentrace cysteinu u nekomplikovaných těhotenství. Fetal Diagnosis and Therapy, 2007, 22, 4, s. 254-258. IF = 0.844

  23. Vyleťal, Petr - Sokolová, Jitka - Cooper, David N. - Kraus, Jan P. - Krawczak, Michael - Pepe, Gugielmina - Rickards, Olga - Koch, Hans G. - Linnebank, Michael et al. Diversity of Cystathionine beta-Synthase Haplotypes Bearing the Most Common Homocystinuria Mutation c.833>C:A Possible Role for Gene Conversion. Variabilita haplotypů v CBS genu, které nesou nejčastější mutaci c.833>C: možná úloha genové konverze. Human Mutation, 2007, 28, 3, s. 255-264. IF = 6.273


    Publikace v recenzovaných časopisech

  24. Seidl, Zdeněk - Vaněčková, Manuela - Viták, Tomáš - Kron, Miroslav - Dvořáková, Lenka a Zeman, Jiří . X-adrenoleukodystrofie - hodnocení lézí mozku modalitou magnetické rezonance pomocí 'Loes Score'. X-linked Adrenoleukodystrophy: MR Evaluation with 'Loes Score'. Česká radiologie, 2007, 61, 3, s. 277-280.

  25. Sikora, Jakub - Dvořáková, Lenka - Vlášková, Hana - Stolnaja, Larisa - Betlach, L. - Špaček, J. a Elleder, Milan A Case of Excessive Autophagocytosis with Multiorgan Involvment and Low Clinical Penetrance. Případ excesivní autofagocytozy s multiorgánovým postižením a nízkou klinickou pronikavostí. Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství, 2007, 43, 3, s. 93-103.

  26. Chrastina, Petr - Martincová, Olga - Berná, Linda a Ledvinová, Jana Tandem mass spectrometry of globotriaosylceramide: guantification in plasma and urine for diagnosis and therapy monitoring in Fabry disease. Tandem mass spectrometrie globotriaosylceramidu: kvantifikace v plasmě a moči pro diagnosu a terapii monitorující Fabryho chorobu. Klinická biochemie a metabolismus, 2007, 15, 3, s. 150-154.

  27. Dudková, Lenka - Muchová, Lucie - Brožová, Eva a Šmíd, František Cell migration and the ganglioside composition of the cell lines derived from Reuber hepatoma. Migrace buněk a složení gangliosidů v buněčných liniích odvozených z Reuberova hepatomu. Journal of Applied Biomedicine, ČR, 1214-021X. 2007, 5, s. 19-23.