Seznam nemocí vyhledávaných v rámci pilotní studie

Do pilotní studie je zařazeno vyhledávání těchto dědičných metabolických poruch:

  • Poruchy cyklu močoviny

    • Primární cílové choroby
      • Citrulinémie
      • Argininémie
    • Screening může zachytit nemoci
      • Argininjantarová acidurie
      • Deficit citrinu
      • Deficit pyruvát karboxylázy
      • Maternální citrulinémie
  • Poruchy v metabolismu sirných aminokyselin vč. poruch metabolismu vitamínu B12
    • Primární cílové choroby
      • Deficit cystationin beta-syntázy (pyridoxin non-responsivní forma, může být zachycena i pyridoxinsensitivní forma)
      • Deficit metylentetrahydrofolát reduktázy
      • Remetylační homocystinurie
        • typ cblC
        • typ cblD
        • typ cblE
        • typ cblF
        • typ cblG
        • typ cblH
      • Deficit methioninadenosyltransferázy
    • Screening může zachytit nemoci
      • Deficit transkobalaminového receptor
      • Nedostatek vitamínu B12 u matky
      • Deficit methioninadenosyltransferázy u matky
  • Deficit biotinidázy
  • Tyrosinémie I. typu


Bližší informace o jednotlivých typech nemocí naleznete na informačním portálu novorozeneckého screeningového programu.