Výsledky novorozeneckého screenigu

V roce 2013 byly na našem pracovišti vyšetřeny vzorky od 77 010  pacientů. Diagnóza byla potvrzena u 24 novorozenců (18 dětí s fenylketonurií, 7 pacientů s poruchou beta-oxidace mastných kyselin a 2 pacienti s organickými aciduriemi). Podrobné výsledky včetně  procenta falešně pozitivních nálezů (tzv. falste positive rate, FPR) jsou uvedeny v tabulce:

Onemocnění Počet diagnos FPR
PKU/HPA 18 0,040%
MSUD 0 0,000%
MCADD 5 0,006%
LCHADD 1 0,001%
VLCADD 1 0,007%

CPT I

 0 0,000%
CPT II /CACT 0 0,001%
GA I 1  0,004%
IVA 1  0,013%

Kompletní výsledky celonárodního screeningového panelu jako i další podrobné informace o novorozeneckém screeningovém programu v České republice a jednotlivých onemocněních jsou uvedeny internetových stránkách www.novorozeneckyscreening.cz.