Danonova nemoc

Souhrn

Danonova choroba

= deficit lysosomálního membránového proteinu LAMP2

Defektní gen – LAMP2

Dědičnost

X - vázaná

Klinické symptomy

Hypertrofická kardiomyopatie, myopatie kosterního svalu

(lehká mentální retardace, hepatopatie, oftalmopatie)

Nástup klinických příznaků

Dětství – mladší dospělost

Laboratorní nálezy

Variabilní zvýšení CK, myoglobinu, troponinu I, AST, ALT

Diferenciální diagnostika

1. Hypertrofická kardiomyopatie – zkrácení PQ intervalu

2. Průkaz absence LAMP2 proteinu v krevních buňkách (imunodetekční metody)

  • Muži – kvalitativní hodnocení v nátěru periferní krve (LAMP2 přítomen/nepřítomen)
  • Ženy – nutné kvantitativní hodnocení (různá mozaikovitost u různých buněčných i tkáňových typů) v elementech bílé krevní řady periferní krve metodou průtokové cytometrie

3. Vyšetření DNA pro vyloučení mutace LAMP2 genu (následuje po průkazu absence LAMP2 proteinu v krevních buňkách)

Imunodetekční metody je vhodné provádět v elementech bílé krevní řady.

Biopsie kosterního svalu nebo endomyokardu by neměly být postupem první volby.

Nutno vyloučit hypertrofické kardiomyopatie na metabolickém základě (mitopatie, GSD III a IV, CDG syndrom), Fabryho nemoc.

Indikaci k vyšetření by měl provádět lékař ze specializovaného kardiologického pracoviště.

Konzultace v ÚDMP VFN a 1. LF – Dr. Jakub Sikora (Laboratoř patologie DMP, 22496 7031, Dr. Hůlková, 22496 7041).

Další informace ke stažení zde.