Genetické poradenství by mělo být nedílnou součástí komplexní péče o pacienty se suspektní nebo potvrzenou dědičnou metabolickou poruchou (DMP) a o jejich rodiny. Je indikováno ošetřujícím lékařem probanda nebo konzultanda/konzultandky.
Genetické poradenství je založeno na konzultaci lékaře - klinického genetika s konzultandy.
Úkolem klinického genetika je zhodnotit dostupná anamnestická data a výsledky vyšetření a navrhnout alternativy řešení situace konzultandů. Právem konzultandů je rozhodnout o dalším postupu. Veškeré poskytnuté informace jsou důvěrné.
Genetické poradenství v ÚDMP je cíleně zaměřeno na DMP. První genetická konzultace by měla být prekoncepční, aby byl dostatek času k zajištění potřebných vyšetření.
Genetická konzultace zahrnuje:
1. Rozbor rodokmenu k identifikaci probanda s DMP v rodině a stupně příbuznosti s konzultandem/konzultandkou a ke zjištění, zda se v rodině nevyskytuje další dědičné onemocnění.
2. Zhodnocení osobní anamnézy konzultandů a gynekologické anamnézy u konzultandky.
3. Ověření diagnózy DMP stanovené u probanda
Diagnóza DMP by měla být u probanda stanovena na takové úrovni, aby bylo v budoucnu možné provedení prenatální diagnostiky, a to i v případě, že konzultandi aktuálně další těhotenství neplánují. Pokud diagnostika DMP u probanda nebyla dokončena, doporučíme, event. zajistíme potvrzení DMP na příslušné úrovni.
4. Vyšetření heterozygotie u konzultandů
Vyšetření probíhají na enzymatické nebo molekulárně genetické úrovni. Je-li jeden z konzultandů heterozygot (přenašeč) pro určitou DMP, u jeho partnera/partnerky často nelze dostupnými enzymatickými, ani molekulárně genetickými metodami heterozygotii (přenašečství) potvrdit ani vyloučit. V takové situaci obvykle používáme při výpočtu rizika celopopulační riziko. Někdy vyšetřujeme u nepříbuzného konzultanda prevalentní mutace v příslušném genu.
5. Stanovení rizika postižení plodu v příštím těhotenství konzultandů a indikace prenatálního vyšetření
Při zvýšeném riziku postižení plodu je indikována prenatální diagnostika s odběrem choriových klků nebo plodové vody.
U plodů heterozygota a jeho partnera/partnerky je riziko postižení plodu nízké, obvykle na hranici rizika nebo pod rizikem prenatálního vyšetření. Konzultandi však často i nízké riziko považují za významné a bývají stresováni obavami, že jejich dítě bude mít DMP diagnostikovanou v rodině. Proto akceptujeme i psychologickou indikaci k prenatální diagnostice v případě, že je prenatální diagnostika dostupná enzymatickými metodami nebo stanovením metabolitů v plodové vodě.
Konzultandi jsou v rámci genetické konzultace také informováni o obecném riziku závažného postižení plodu ve výši cca 3-5 %.
