Dětský areál Karlov, budova E3c, 2. patro
Ke Karlovu 455/2, 128 08 Praha 2
tel.: (+420) 22496 7710, -7712, -7225
Hlavní náplní práce biochemické laboratoře je rutinní diagnostika dědičných metabolických poruch (dále DMP) na úrovni metabolitů a enzymů. V laboratoři je zavedeno cca 50 kvalitativních, kvantitativních a profilových vyšetření metabolitů a cca 10 metod pro stanovení aktivity různých enzymů (viz Metabolická příručka).
Součástí biochemické laboratoře je laboratoř pro novorozenecký screening, kde se provádí vyšetření suché krevní kapky metodou tandemové hmotnostní spektrometrie u cca 80.000 novorozenců (tj. cca 2/3 všech novorozenců v ČR) v rámci celonárodního novorozeneckého screeningu. V roce 2010 bylo v rámci ÚDMP ustanoveno Koordinační centrum pro novorozenecký screening se sídlem ve VFN.
V biochemické laboratoři je také u těhotných prováděn screening maternální hyperfenylalaninémie.
Pracovní tým
Vedoucí laboratoře: Ing. Karolína Pešková (email: karolina.peskova(zavinac)vfn.cz)
Zástupce vedoucí laboratoře: Ing. Petr Chrastina (email: petr.chrastina(zavinac)vfn.cz)
Členové týmu: RNDr. Josef Bártl, Ph.D., Mgr. Jana Jandová, RNDr. Petr Hornik, PhD., Ing. Olga Martincová, Ing. Tereza Kovačiková, Pavlína Bártová, Jana Dobiášová, Karolína Hájková, Jakub Hodík, Petra Husáková, Ivana Chodorová, Eva Klímová, Markéta Paulová, Renata Pinkasová, Vendulka Zoulová, Vladimíra Petránková
Metody a přístrojové vybavení
V laboratoři je využívána řada přístrojů založených na různých principech – HPLC, GC-MS, LC_MSMS, CE, IEC.
Podrobný seznam vyšetření (metod) je uveden v Metabolické příručce.
Akreditace, kontrola kvality
Biochemická laboratoř je akreditovaná podle normy ČSN ISO 15189.
Biochemická laboratoř se účastní mnoha systémů externí kontroly kvality (mezinárodní - ERNDIM, UK NEQUAS, INSTAND, MPS QAS, CDC a český - SEKK), které pokrývají všechny základní oblasti diagnostiky DMP, a sama organizuje systém externí kontroly kvality (ERNDIM Diagnostic Proficiency Testing) pro biochemicko-genetické laboratoře Evropy.
Počty pacientů/vyšetření
V Biochemické laboratoři je průměrně vyšetřeno 3000 pacientů ročně a v rámci novorozeneckého screeningu je ročně vyšetřeno průměrně 80 000 novorozenců.
Ve spolupráci s ostatními diagnostickými laboratořemi je diagnóza potvrzena u cca 100 nových pacientů ročně.
