Cílem léčby dědičných metabolických poruch (DMP) je zlepšení kvality života, t.j. zmírnění důsledků metabolické dysfunkce, prevence a léčba komplikací a zajištění přiměřeného somatického a psychosociálního vývoje.
Předpokladem správné léčby DMP je správná a včasná diagnóza a znalost přirozeného průběhu a patogeneze choroby. Léčba je vždy komplexní a multidisciplinární.
1. Léčba na úrovni fenotypu
Léčba symptomatická a podpůrná neřeší metabolickou podstatu onemocnění, ale může zmírnit klinické symptomy a zlepšit kvalitu života, např. medikamentosní léčba (např. antiepileptika), chirurgická léčba, edukace, režimová opatření, psychologická péče.
2. Léčba na úrovni metabolitu (nutriční, farmakologická)
Omezení příjmu nebo vzniku toxických substrátů a patologických metabolitů snižuje koncentraci substrátu v tkíních a tělesných tekutinách, a tím jeho přísun do postižené metabolické cesty, např. prevence katabolismu u aminoacidopatií a organických acidurií, bezlaktózová dieta u galaktosémie nebo sanace střevní flory metronidazolem u metylmalonové acidémie.
Eliminace toxických substrátů a produktů umožňuje rychlejší odstranění toxických metabolitů z těla, např. výměnná transfuze, hemofiltrace, využití alternativních metabolických cest, např. podávání benzoátu a fenylacetátu při hyperammonémii nebo penicillaminu u Wilsonovy choroby.
Metabolické inhibitory snížením aktivity enzymu snižují tvorbu produktu, např. podávání allopurinolu při hyperurikémii (inhibice xantinoxidázy), podávání NTBC u tyrosinémie I (inhibice hydroxyfenylpyruvátdioxygenázy).
Podávání deficitních produktů nahrazuje chybějící metabolity, např. podávání tyrosinu u fenylketonurie nebo argininu u poruch cyklu močoviny.
3. Léčba na úrovni dysfunkčního proteinu
Farmakologické dávky kofaktorů mohou zvyšovat stabilitu a aktivitu enzymů, např. podávání pyridoxinu u deficitu cystathionin b-syntázy nebo thiaminu u leucinózy.
Enzymová substituční léčba nahrazuje deficitní enzym, např. enzymoterapie u Gaucherovy choroby, Fabryho choroby, Pompeho choroby aj.
4. Léčba na buněčné úrovní
Transplantace orgánů a tkání poskytuje funkční buňky bez deficitu aktivity enzymu nebo transportního proteinu, např. transplantace kostní dřeně u adrenoleukodystrofie, transplantace ledviny u cystinózy, transplantace jater a ledviny u primární hyperoxalurie.
