Začátkem roku 2012 byla založena Česká asociace pro vzácná onemocnění (zkráceně ČAVO), jejiž cílem je sdružovat organizace pacientů se vzácným onemocněním i jednotlivé pacienty, zastupovat jejich zájmy a posilovat povědomí o specifické problematice vzácných onemocnění mezi odborníky ve zdravotnictví, představiteli neziskových, státních i mezinárodních institucí i veřejnosti.
Jednou z aktivit ČAVO je provoz internetového portálu http://vzacna-onemocneni.cz/
Pacienti s dědičnými metabolickými onemocněními se sdružují m. j. v těchto pacientských organizacích:
-
Národní sdružení fenylketonurie a jiných DMP
-
Společnost pro mukopolysacharidosu
-
Sdružení META
- Občanské sdružení Metoděj
Národní sdružení fenylketonurie a jiných dědičných metabolických poruch (NS PKU a jiných DMP) je občanské sdružení, jehož členy jsou pacienti s PKU a jinými dědičnými metabolickými poruchami (DMP) a jejich rodiny. Toto sdružení pomáhá dětem i dospělým s PKU a jinými DMP prostřednictvím sdružovacích aktivit, výměny zkušeností a prováděním analýz aminokyselin.
Současně toto sdružení informuje laickou i odbornou veřejnost o těchto onemocněních a snaží se zastupovat práva pacientů s těmito onemocněními při jednáních se státními orgány a se zdravotními pojišťovnami.
Více o aktivitách tohoto sdružení naleznete na internetových stránkách www.nspku.cz. Diskusní fórum o PKU a jiných DMP pro nemocné a jejich blízké se nachází na www.nspku.cz/forum. NS PKU vydává časopis Metabolik. Starší čísla jsou volně ke stažení zde.
Charitativní občanské sdružení Společnost pro mukopolysacharidosu sdružuje rodiny dětí trpící některou z forem mukopolysacharidosy a příbuzných onemocnění. Bližší informace o Společnosti pro MPS lze získat na internetových stránkách www.mukopoly.cz.
Občanské sdružení META je sdružením přátel, rodičů a především pacientů se střádavým onemocněním. Hlavním cílem a posláním sdružení je poskytnout srozumitelnou formou základní informace o tomto typu onemocnění.
Občanské sdružení METODĚJ se zaměřuje zejména na podporu dětí s metabolickým onemocněním, jejich rodin a metabolické jednotky Kliniky dětského a dorostového lékařství VFN a 1. LF UK. Informace o činnosti tohoto sdružení naleznete na stránkách http://www.os-metodej.cz/.
