Pro domluvení termínu vyšetření v ambulanci Ústavu dědičných metabolických poruch (ÚDMP) je možné kontaktovat zdravotní sestru v ambulanci ÚDMP na TF 224 967 670 nebo 224 967 669.
Sestra s pacientem probere důvody vyšetření, a buď je hned domluven termín vyšetření, nebo je pacient přepojen na lékaře.
Indikace k vyšetření v metabolické ambulanci
-
Vyšetření u pacientů s podezřením na dědičnou metabolickou poruchu (DMP) na základě doporučení ošetřujícího lékaře pacienta nebo výsledků předchozího laboratorního vyšetření v ÚDMP.
-
Speciální odběry, které není možné dělat mimo ÚDMP, např. odběr krve na vyšetření oxidace mastných kyselin.
-
Vyšetření u osob v rodinách, kde byla již dříve diagnostikována některá z DMP.
-
Genetické poradenství v rodinách, kde byla již dříve diagnostikována DMP, ideálně prekoncepční (tj. před plánovaným těhotenstvím), aby bylo dost času zajistit všechna potřebná vyšetření (pro vyšetření v zahraničí je nutné předem získat souhlas zahraničního pracoviště s provedením vyšetření a souhlas zdravotní pojišťovny s platbou za vyšetření).
-
Pravidelné vyšetření u pacientů, u nichž již byla některá z DMP diagnostikována.
Co si vzít s sebou na první vyšetření v metabolické ambulanci ÚDMP?
-
Doporučení ošetřujícího lékaře.
-
Kopie dostupné zdravotní dokumentace - propouštěcích zpráv, ambulantních zpráv, zpráv z laboratorních a jiných vyšetření (např. výsledek magnetické rezonance, sonografického vyšetření apod.), při vyšetření v graviditě také zprávu od gynekologa a těhotenskou legitimaci.
-
Dle domluvy se sestrou nebo lékařem: ranní moč / večerní moč (případně obojí), sběr moči za 12/24 hodin.
Jak probíhá první vyšetření v metabolické ambulanci?
-
Po ohlášení se zdravotní sestře půjdete k lékaři do ambulance.
-
Lékař prostuduje přinesenou dokumentaci – pokud je dokumentace rozsáhlejší, je vhodné ji poslat lékaři předem (jako doporučenou zásilku přímo na jméno lékaře).
-
Lékař se Vás zeptá na rodinnou anamnézu (onemocnění rodičů, prarodičů, sourozenců, partnera, dětí), osobní anamnézu (údaje o porodu a kojeneckém období, psychomotorický vývoj, prodělaná onemocnění, úrazy, operace, sledování v odborných ambulancích, užívání léků), u žen také na gynekologickou anamnézu (první menstruace, pravidelný cyklus, těhotenství, porody, léčba, hormonální antikoncepce).
-
Následně proběhne samotné vyšetření lékařem..
-
Na základě anamnézy a vyšetření lékař navrhne případná další vyšetření – laboratorní vyšetření metabolitů (někdy také enzymologické nebo molekulárně genetické vyšetření), další laboratorní vyšetření (hematologické, biochemické aj.), zobrazovací vyšetření (např. sonografické vyšetření), případně jiná vyšetření (např. neurologické vyšetření aj).
-
Bude domluven další postup včetně termínu příštího vyšetření.
-
Sestra poté provede odběr krve pro laboratorní vyšetření (přesné instrukce týkající se odběru Vám sdělí sestra při objednání se na vyšetření).
-
Uhradíte regulační poplatek a sestra Vám potvrdí doklad o platbě.
-
Zprávu o proběhlém ambulantním vyšetření dostanete bezprostředně po vyšetření, definitivní lékařská zpráva s výsledky provedených laboratorních vyšetření Vám bude zaslána poštou.
