Jak probíhá ambulantní vyšetření v metabolické ambulanci

Pro domluvení termínu vyšetření v ambulanci Ústavu dědičných metabolických poruch (ÚDMP) je možné kontaktovat zdravotní sestru v ambulanci ÚDMP na TF 224 967 670 nebo 224 967 669.

Sestra s pacientem probere důvody vyšetření, a buď je hned domluven termín vyšetření, nebo je pacient přepojen na lékaře.


Indikace k vyšetření v metabolické ambulanci

  1. Vyšetření u pacientů s podezřením na dědičnou metabolickou poruchu (DMP) na základě doporučení ošetřujícího lékaře pacienta nebo výsledků předchozího laboratorního vyšetření v ÚDMP.

  2. Speciální odběry, které není možné dělat mimo ÚDMP, např. odběr krve na vyšetření oxidace mastných kyselin.

  3. Vyšetření u osob v rodinách, kde byla již dříve diagnostikována některá z DMP.

  4. Genetické poradenství v rodinách, kde byla již dříve diagnostikována DMP, ideálně prekoncepční (tj. před plánovaným těhotenstvím), aby bylo dost času zajistit všechna potřebná vyšetření (pro vyšetření v zahraničí je nutné předem získat souhlas zahraničního pracoviště s provedením vyšetření a souhlas zdravotní pojišťovny s platbou za vyšetření).

  5. Pravidelné vyšetření u pacientů, u nichž již byla některá z DMP diagnostikována.


Co si vzít s sebou na první vyšetření v metabolické ambulanci ÚDMP?

  1. Doporučení ošetřujícího lékaře.

  2. Kopie dostupné zdravotní dokumentace - propouštěcích zpráv, ambulantních zpráv, zpráv z laboratorních a jiných vyšetření (např. výsledek magnetické rezonance, sonografického vyšetření apod.), při vyšetření v graviditě také zprávu od gynekologa a těhotenskou legitimaci.

  3. Dle domluvy se sestrou nebo lékařem: ranní moč / večerní moč (případně obojí), sběr moči za 12/24 hodin.


Jak probíhá první vyšetření v metabolické ambulanci?

  1. Po ohlášení se zdravotní sestře půjdete k lékaři do ambulance.

  2. Lékař prostuduje přinesenou dokumentaci – pokud je dokumentace rozsáhlejší, je vhodné ji poslat lékaři předem (jako doporučenou zásilku přímo na jméno lékaře).

  3. Lékař se Vás zeptá na rodinnou anamnézu (onemocnění rodičů, prarodičů, sourozenců, partnera, dětí), osobní anamnézu (údaje o porodu a kojeneckém období, psychomotorický vývoj, prodělaná onemocnění, úrazy, operace, sledování v odborných ambulancích, užívání léků), u žen také na gynekologickou anamnézu (první menstruace, pravidelný cyklus, těhotenství, porody, léčba, hormonální antikoncepce).

  4. Následně proběhne samotné vyšetření lékařem..

  5. Na základě anamnézy a vyšetření lékař navrhne případná další vyšetření – laboratorní vyšetření metabolitů (někdy také enzymologické nebo molekulárně genetické vyšetření), další laboratorní vyšetření (hematologické, biochemické aj.), zobrazovací vyšetření (např. sonografické vyšetření), případně jiná vyšetření (např. neurologické vyšetření aj).

  6. Bude domluven další postup včetně termínu příštího vyšetření.

  7. Sestra poté provede odběr krve pro laboratorní vyšetření (přesné instrukce týkající se odběru Vám sdělí sestra při objednání se na vyšetření).

  8. Uhradíte regulační poplatek a sestra Vám potvrdí doklad o platbě.

  9. Zprávu o proběhlém ambulantním vyšetření dostanete bezprostředně po vyšetření, definitivní lékařská zpráva s výsledky provedených laboratorních vyšetření Vám bude zaslána poštou.