Expertíza v oblasti dědičných metabolických poruch dále pokračuje pod hlavičkou Ústavu patologie VFN a 1. LF UK.
V souvislosti s touto změnou bychom Vás rádi informovali o nové organizaci vyšetření:
1. Na žádankách o histologické, cytologické nebo elektronoptické vyšetření uvádět:
Ústav patologie, Studničkova 2, Praha 2, 120 00.
2. Materiál na následující vyšetření zasílat na příjem Ústavu patologie, Studničkova 2, Praha 2
- Nátěry periferní krve pro posouzení vakuolizace v mononukleárech
- Metachromatické substance v moči
3. Materiál na následující vyšetření zasílat do Laboratoře patologie ÚDMP, Ke Karlovu 2, budova E1a přízemí, Praha 2
Za tyto vyšetření zodpovídá MUDr. Helena Hůlková (tel. 22496 7041, e-mail: hhulk@lf1.cuni.cz, tel. do laboratoře 22496 7084)
- Nátěry periferní krve pro imunocytochemický průkaz LAMP2 proteinu (Danonova nemoc)
- Nátěry kostní dřeně při suspekci na LSD v makrofázích, esenciální ve skupině NPD; 4 nebarvené nátěry
- Jaterní biopsie
- žadatel KDDL – zaslat biopsii obvyklým způsobem po předchozí domluvě s MUDr. Hůlkovou.
- žadatel z jiných pracovišť – pouze po předchozí telefonické nebo emailové domluvě s MUDr. Hůlkovou
- Endomyokardiální biopsie – zaslat biopsii obvyklým způsobem po předchozí telefonické nebo emailové dohodě s MUDr. Hůlkovou
- Jiný specifický požadavek pracoviště – vždy kontaktovat MUDr. Hůlkovou
- Konzultace (bioptický nebo autoptický materiál) po předchozí telefonické nebo emailové dohodě s MUDr. Hůlkovou
4. Materiál NEPRODLENĚ zaslat do Laboratoře elektronové mikroskopie Ústavu patologie, Studničkova 2, Praha 2 (p. Odvodyová nebo p. Kirchmanová)
- Elektronmikroskopické vyšetření kožních biopsií k potvrzení a typizaci NCL a v dalších vybraných indikacích: hluboká kožní biopsie (při suspekci na LSD včetně NCL musí být zachyceny potní žlázky; při indikaci elektronmikroskopického vyšetření směrem k arteriopatii CADASIL musí být ve vzorku zachyceny malé arterie) fixovanou v 10% pufrovaném paraformaldehydu (fixativum musí být v nadbytku).
