Cílem prenatální diagnostiky je zjistit, zda je plod postižen dědičnou metabolickou poruchou (DMP), která se vyskytuje u probanda v rodině. Podmínkou prenatální diagnostiky je stanovení správné diagnózy na příslušné úrovni u probanda, dostupnost prenatálního laboratorního vyšetření a žádost rodičů plodu o vyšetření.
Prenatální diagnostika je obvykle indikována při riziku postižení plodu DMP vyšším než je riziko spontánního potratu po prenatálním vyšetření, které je cca 0,5-1,0 %.
Odběr biologického materiálu pro prenatální diagnostiku DMP se provádí v 1. nebo 2. trimestru gravidity:
1. Odběr choriových klků se provádí ve 12.-13. týdnu gravidity. K prenatálnímu vyšetření jsou používány nativní a/nebo kultivované choriové klky. Existuje tzv. placentární mozaicismus, kdy vznikají chromosomální abnormality v choriových klcích, které však nebývají přítomny ve vyvíjejícím se plodu.
2. Amniocentéza (odběr plodové vody) se provádí v 16.-18. týdnu gravidity. K prenatálnímu vyšetření je používán supernatant plodové vody nebo nativní a/nebo kultivované amniocyty.
Je-li to diagnosticky možné, dává se při vyšším riziku postižení plodu přednost odběru choriových klků před amniocentézou. Riziko spontánního potratu po amniocentéze je nižší než po odběru choriových klků.
Přehled vyšetřovacích metod prenatální diagnostiky DMP:
1. Koncentrace metabolitů v plodové vodě
2. Aktivita enzymu v nativních a/nebo kultivovaných choriových klcích nebo kultivovaných amniocytech
3. Stanovení mutace/mutací v příslušném genu v nativních a/nebo kultivovaných choriových klcích nebo v nativních a/nebo kultivovaných amniocytech
4. Kvantitativní flourescenční PCR (QF-PCR) je pomocným vyšetřením u X-vázaných DMP k k rychlému stanovení pohlaví plodu.
5. Vyšetření histologické, histochemické nebo elektronmikroskopické v nativních choriových klcích je pomocným vyšetřením u vybraných lysosomálních chorob.
Výběr optimální metody závisí na konkrétní DMP, na úrovních, na nichž byla diagnóza u probanda potvrzena a na dostupnosti prenatálních vyšetření.
Specifická je problematika prenatální diagnostiky u mitochondriálních onemocnění.
Součástí prenatálního vyšetření je i vyšetření kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů zaměřené na chromosomální aberace.
Výsledky prenatálního vyšetření jsou sdělovány konzultandům během následné genetické konzultace.
