- Pro statimové metabolické vyšetření je 365 dní v roce 24 hodin denně k dispozicitým složený z lékaře, analytika a laboranta.
- Tento typ vyšetření bývá indikován u pacientů, u nichž vzniklo podezření na akutně probíhající DMP. Může
jít o první nebo opakovanou ataku dekompenzace, resp. podobné situace spojené s ohrožením života.
- Výsledky jsou hlášeny telefonicky nejpozději do 8 hodin po přijetí vzorku do laboratoře.
Telefonické kontakty pro statimové vyšetření
|
Kontakt |
Telefonní číslo |
|
lékařská konzultace pro vyšetření metabolitů v běžnou pracovní dobu |
(+420) 224 967 710 |
|
lékařská konzultace pro vyšetření metabolitů mimo běžnou pracovní dobu |
(+420) 725 739 992 |
|
lékařská konzultace pro transport a statimové metabolické vyšetření dítěte vyžadujícího intenzivní péči - Jednotka intenzivní a resuscitační péče (JIRP) Kliniky dětského a dorostového lékařství VFN, Praha 2, Ke Karlovu 2 |
(+420) 224 911 453 |
Během konzultace budete dotazováni na následující informace:
|
Nynější onemocnění |
Jde o 1. nebo opakovanou ataku akutní dekompenzace? Jaké jsou klinické symptomy - neurologické, gastrointestinální, kardiální, svalové, hematologické, jiné? Jde o progresivní onemocnění? Je postižen 1 orgán (systém) nebo jde o systémové postižení? Okolnosti, které mohou ovlivnit interpretaci výsledků metabolického vyšetření: klinický stav pacienta – hypoxie, křeče, svalová aktivita, hepatopatie, nefropatie, multiorgánové selhání výživa – příjem bílkovin/kg/den, MCT olej, hladovění, obezita, postprandiální odběr, veganská strava, kojené dítě, odmítání některé složky stravy, parenterální výživa – aminokyseliny/kg/den, tukové emulze/kg/den medikace – uveďte veškerou medikaci během posledního týdne, zvl. valproát, vitamíny aj. technika odběru a zpracování vzorku – kontaminace, hemolýza |
|
Osobní anamnéza |
perinatální anamnesa, prodělaná onemocnění, stavy akutní dekompenzace |
|
Laboratorní nálezy a výsledky zobrazovacích vyšetření |
moč – atypický zápach, barva, ketolátky, redukující látky krev – krevní obraz, anion gap, glykémie, Astrup, hemokoagulační vyšetření, bilirubin, transaminázy, amoniak, laktát, CK sonografická vyšetření, rtg, CT, MR |
|
Rodinná anamnéza |
stejné či podobné projevy onemocnění u sourozenců či jiných příbuzných, kosanguinita, nejasná úmrtí zvl. v dětském věku |
|
Identifikace pacienta |
jméno a příjmení, rodné číslo, pojišťovna |
|
Identifikace ošetřujícího lékaře |
jméno a příjmení, název a adresa pracoviště, telefon, IČZ, odbornost, číslo diagnosy |
Poté bude domluven požadovaný materiál na vyšetření, doporučená metabolická vyšetření, transport materiálu do laboratoře a sdělení výsledků. Informace o pacientovi i ošetřujícím lékaři uveďte též do žádanky.
Přehled statim vyšetření
|
Metoda |
Materiál |
Minimální množství |
|
Aminokyseliny |
sérum nebo plazma separované nejlépe do 60 min. po odběru |
1 ml |
|
krev nesrážlivá příp. srážlivá |
2 ml |
|
|
likvor |
1 ml |
|
|
moč |
4 ml |
|
|
Organické kyseliny |
moč |
4 ml |
|
plazma |
1 ml |
|
|
krev nesrážlivá |
2 ml |
|
|
Tandemová hmotnostní spektrometrie (aminokyseliny, acylkarnitiny) |
suchá krevní kapka na papíře pouze typu Whatmann 903, screeningová novorozenecká kartička (krevní papírek, KP) |
min. 2 krevní skvrny Ø 1 cm |
|
Kyselina orotová |
moč |
4 ml |
|
Galaktitol |
moč |
2 ml |
|
Galaktóza/galaktóza-1-fosfát |
suchá krevní kapka na papíře pouze typu Whatmann typ 903, screeningová novorozenecká kartička (krevní papírek, KP) |
min. 2 krevní skvrny Ø 1 cm |
|
α-ketokyseliny |
moč |
2 ml |
|
Kreatinin |
moč |
2 ml |
Pokud ponecháváte indikaci vyšetření na našem lékaři, posílejte ke statim metabolickému vyšetření vždy minimálně 5 ml krve, 20 ml moči a krevní papírek se 4 krevními skvrnami Ø 1 cm.
Je vhodné konzultovat zvažované statimové vyšetření s lékařem-konzultantem.
(Zdroj: Metabolická příručka 2011 - Laboratorní příručka Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN)
