Seznam vyšetřovaných genů

Onemocnění Materiál MIM (fenotyp) Cena pro samoplátce (Kč)
Poruchy metabolismu aminokyselin - Cyklus močoviny a hyperamonémie
Deficit ornithintranskarbamylázy (gen OTC) gDNA, cDNA 311250 12 150
Poruchy metabolismu aminokyselin - Organické acidurie
Canavanové choroba (gen ASPA) gDNA 271900 10 800
Deficit beta-ketothiolázy (gen ACAT1) gDNA, cDNA 203750 14 600
Deficit 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyázy (gen HMGCL) gDNA, cDNA 246450 12 150
Glutarová acidurie typ I (gen GCDH) gDNA 231670 9 450
Metylmalonová acidurie, typ mut(0), typ mut (-) (gen MUT) gDNA, cDNA 251000 15 700
Poruchy metabolismu sirných aminokyselin
Deficit SAH hydrolázy (gen AHCY) gDNA 613752 12 150
Homocystinurie klasická (gen CBS) gDNA, cDNA 236200 17 900
Homocystinurie, typ CblE (gen MTRR) gDNA 236270 19 000
Poruchy metabolismu cukrů - Glykogenózy
Glykogenóza typu Ia - von Gierkeho nemoc (gen G6PC) gDNA 232200 8 100
Glykogenóza typu Ib (gen SLC37A4) gDNA 232220 10 800
Glykogenźa typu III - Coriho, Forbesova nemoc (gen AGL) gDNA 232400 27 800
Glykogenóza typu V - McArdleova nemoc (gen PYGM) gDNA  232600 16 800
Kardiomyopatie z dysfunkce AMP-aktivované protein kinasy (gen PRKAG2) gDNA, cDNA 600858, 261740, 194200 20 100
Poruchy beta-oxidace mastných kyselin
Deficit LCHAD (gen HADHA) gDNA 609016 20 100
Deficit MCAD (gen ACADM) gDNA, cDNA 201450 14 600 
Deficit karnitinpalmytoyltransferázy II (gen CPT2) gDNA 608836, 600649, 255110 19 000
Poruchy energetického metabolismu
Syndrom Mohr-Tranebjaergův (gen TIMM8A) gDNA, cDNA 304700 2 700
Poruchy metabolismu purinů
Deficit adenylosukcinátlyázy (gen ADSL) gDNA, cDNA 103050 14 600
Familiární dna a hyperurikemie (gen ABCG2) gDNA 138900 19 000
Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie 1 (gen UMOD) protein$, gDNA 162000, 603860, 603860 13 500
Lesch-Nyhanův syndrom, Kelley-Seegmillerův syndrom (gen HPRT1) gDNA, cDNA 300322, 300323 10 800
Renální hypourikémie 1 (gen SLC22A12) gDNA 220150 12 150
Renální hypourikémie 2 (gen SLC2A9) gDNA 612076 15 700
Xantinurie typ I (gen XDH) gDNA 278300 42 100
Poruchy metabolismu sterolů
Mevalonová acidurie (gen MVK) gDNA 610377 14 600
Lysozomální poruchy - Mukopolysacharidózy
Mukopolysacharidóza typ I (gen IDUA) gDNA 607014, 607015, 607016 16 800
Mukopolysacharidóza typ II (gen IDS) gDNA 309900 13 500 
Mukopolysacharidóza typ IIIA (gen SGSH) gDNA 252900 10 800
Mukopolysacharidóza typ IIIC (gen HGSNAT) gDNA, cDNA 252930 22 300
Mukopolysacharidóza typ IVB (gen GLB1) gDNA 253010 19 000
Lysozomální poruchy - Sfingolipidózy
Deficit prosaposinu a saposinů A, B, C a D (gen PSAP) gDNA, cDNA 611721 16 800
Fabryho choroba (gen GLA) gDNA, cDNA 301500 9 400
Gaucherova choroba (gen GBA) gDNA 230800, 230900, 231000, 231005, 608013 9 400
Krabbeho choroba (gen GALC) gDNA 245200 22 300
Metachromatická leukodystrofie (gen ARSA) gDNA, cDNA 250100 9 400
Niemann-Pickova choroba typ A/B (gen SMPD1) gDNA 257200, 607616 9 400
Niemann-Pickova choroba typ C1 (gen NPC1) gDNA, cDNA 257220 28 900
Niemann-Pickova choroba typ C2 (gen NPC2) gDNA, cDNA 607625 6 750
Tay-Sachsova choroba - GM2 gangliosidóza typ I (gen HEXA) gDNA 272800 15 700
Sandhoffova choroba - GM2 gangliosidóza typ II (gen HEXB) gDNA, cDNA 268800 15 700
Lysozomální poruchy - Neuronální ceroidlipofuscinózy
Neuronální ceroidlipofuscinóza typ 2 (gen TPP1) gDNA, cDNA 204500 13 500
Neuronální ceroidlipofuscinóza typ 3 (gen CLN3) gDNA 204200 14 600
Neuronální ceroidlipofuscinóza typ 4B (gen DNAJC5) gDNA 162350 5 400
Neuronální ceroidlipofuscinóza typ 5 (gen CLN5) gDNA 256731 5 400
Neuronální ceroidlipofuscinóza typ 6 (gen CLN6) gDNA, cDNA 601780 9 450
Neuronální ceroidlipofuscinóza typ 7 (gen MFSD8) gDNA 610951 17 900
Neuronální ceroidlipofuscinóza typ 8 (gen CLN8) gDNA, cDNA 600143 5 700
Lysozomální poruchy - Ostatní
Danonova choroba (gen LAMP2) gDNA, cDNA 300257 14 600
Mukolipidóza typu II/III (gen GNPTAB) gDNA, cDNA 252500, 252600 22 300
Peroxisomální poruchy
Adrenoleukodystrofie, X-vázaná (gen ABCD1) gDNA, cDNA 300100 12 150
Poruchy metabolismu vitamínů a neproteinových kofaktorů - Metabolismus a transport folátů
Cerebrální deficit folátů (gen FOLR1) gDNA 613068 6 750
Deficit methylenetetrahydrofolát reduktázy (gen MTHFR) gDNA, cDNA 236250 9 450
Deficit dihydrofolát reduktázy (gen DHFR) gDNA 613839 6 750
Hereditární malabsorpce folátů (gen SLC46A1) gDNA 229050 5 400
Varianty v genu pro folátový receptor 2 (gen FOLR2) gDNA *136425 2700
Varianty v genu pro folátový receptor 3 (gen FOLR3) gDNA *602469 4 050
Varianty v genu pro folátový transportér 1 (gen SLC19A1) gDNA *600424 6 750
Varianty v mitochondriálním folátovém transportéru/přenašeči (gen SLC25A32) gDNA *610815 5 400
Poruchy metabolismu vitamínů a neproteinových kofaktorů - Absorpce, transport a metabolismus kobalaminu
Metylmalonová acidurie, typ cblA (gen MMAA) gDNA, cDNA 251100 8 100
Metylmalonová acidurie, typ cblB (gen MMAB) gDNA, cDNA 251110 12 150
Poruchy metabolismu vitamínů a neproteinových kofaktorů - Metabolismus biotinu
Deficit biotinidázy (gen BTD) gDNA 253260 8 100
Jiné nemoci (mimo okruh dědičných poruch metabolismu)
Alexanderova choroba (gen GFAP) gDNA 203450 9 450
Amyloidóza z depozice apolipoproteinu AI (gen ApoA1) gDNA 105200 5 400
Amyloidóza z depozice transthyretinu (gen TTR) gDNA 105210 5 400
Amyloidóza při mutaci fibrinogenu A (gen FGA, Exon 5)  gDNA 105200 4 050
CADASIL (gen NOTCH3) (Exony 3-12 / všechny exony) gDNA 125310 13 500 / 26 700
Myofibrilární myopatie z dysfunkce desminu (gen DES) gDNA 601419 8 100
Myofibrilární myopatie z dysfunkce alfa-B-krystalinu (gen CRYAB) gDNA 608810 4 050
Oční nemoci
Bestova choroba (AD a AR dědičnost, gen BEST1) gDNA 611809, 153700 15 700
X-vázaná choroideremie (gen CHM) gDNA, MLPA 303100 20 100
X-vázaná retinoschíza (gen RS1) gDNA 312700 8 100

#Klasifikace onemocnění podle SSIEM 2011 (http://www.ssiem.org/resources/IEC.asp)
$ vyšetření gDNA předchází vyšetření proteinu metodou Western blot
*Číslo OMIM - popis genu