Dětský areál Karlov, budova E1a, přízemí
Ke Karlovu 455/2, 128 08 Praha 2
tel.: (+420) 22496 7701, -7232, -7233
Laboratoř provádí molekulárně genetické vyšetření u vybraných dědičných metabolických poruch a jiných geneticky podmíněných chorob. V současné době pracoviště analyzuje více než 60 genů - viz Seznam vyšetřovaných genů.
Cílem vyšetření je zjištění molekulární podstaty dědičného onemocnění. Identifikace patogenní mutace umožňuje určit nebo potvrdit diagnózu u probanda, vyšetřit příbuzné a v případě potřeby provést prenatální diagnostiku. Ročně provádíme vyšetření u cca stovky probandů a přibližně stejného počtu rodinných příslušníků. Prenatální diagnostika je poskytována v průměru 7 rodinám ročně.
Ve spolupráci s ostatními diagnostickými laboratořemi je diagnóza potvrzena u cca 100 nových pacientů ročně.
Pracovní tým
RNDr. Lenka Dvořáková, CSc. (email: lenka.dvorakova @ lf1.cuni.cz), tel.: 224 967 701
Mgr. Hana Vlášková (email: hana.vlaskova @ lf1.cuni.cz), tel.: 224 967 232
Členové týmu: Ing. Gabriela Štorkánová, PhD., MUDr. Larisa Stolnaja, Michaela Hnízdová Boučková, Mgr. Martin Řeboun, Helena Wiederlechnerová
Podmínky vyšetření
Vyšetření jsou prováděna na základě řádně vyplněné žádanky a formuláře informovaného souhlasu po provedené genetické poradě.
Vyšetření jsou hrazena pojišťovnou; je možné je provést i pro samoplátce. Konkrétní cenovou nabídku sdělíme na vyžádání.
Další podrobnosti týkající se prováděných vyšetření, odběru vzorků apod. jsou uvedeny v Metabolické příručce.
Metody
- Izolace genomové DNA a celkové RNA (a uskladnění)
- PCR a RT-PCR (reverse transcription PCR)
- Metody využívající 24-kapilární sekvenátor 3500xL (Applied Biosystems)
- Sekvenování Sangerovou „dideoxy“ metodou
- Fragmentační analýza
- MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification)
- PCR/RFLP (restrikční analýza)
- ARMS (Amplification Refractory Mutation System)
- Klonování (TOPO TA) za účelem oddělení mutantních alel
Akreditace, kontrola kvality
Laboratoř DNA diagnostiky ÚDMP je od března 2012 akreditovaná podle ČSN ISO 15189.
Laboratoř se každoročně účastní externí kontroly kvality pořádané v mezinárodním měřítku společnostmi RfB-DGKL a EMQN.
Servisní služby
Laboratoř zajišťuje sekvenační servis pro výzkumnou část ÚDMP a má kapacitu pro poskytnutí těchto služeb dalším pracovištím (kontakt: Ing. Gabriela Štorkánová, PhD., tel.: 224 967 701).
Výuka
V laboratoři vypracovávají bakalářské a diplomové práce studenti PřF UK a VŠCHT.
Laboratoř zajišťuje předatestační stáže a krátkodobé stáže pro pregraduální i postgraduální studenty.
Výzkum
Ve spolupráci s ostatními skupinami ÚDMP se laboratoř podílí na publikační činnosti ) a spolupracuje na řešení grantů:
· Rozvoj metod laboratorní diagnostiky dědičných lysosomálních neurodegenerativních poruch.
