Kód projektu | Poskytovatel | Název projektu originální | Rok zahájení | Rok ukončení | |
RNDr. Robert Dobrovolný Ph.D. | ED4.1.00/16.0346 | MSM | Rozvoj technologického zázemí doktorských programů | 2014 | 2015 |
NV15-33297A | MZ0 | iPS buněčné modely X-vázaných lysosomálních nemocí s postižením srdeční funkce jako nástroj pro vývoj nových diagnostických a terapeutických postupů | 2015 | 2018 | |
MUDr. Martin Hřebíček Ph.D. | IZ3117 | MZ0 | Molekulárně genetická studie u českých pacientů s Gaucherovou chorobou : genotyp, fenotyp a prognosa. | 1995 | 1998 |
NE5770 | MZ0 | Fabryho choroba a X-vázaná adrenoleukodystrofie:analysa mutací v genech pro alfagalaktosidasu A a ALD-protein u českých pacientů | 1999 | 2001 | |
GA303/02/1324 | GA0 | Caenorhabditis elegans jako modelový organismus pro studium dědičných metabolických onemocnění | 2002 | 2004 | |
NM7510 | MZ0 | ÚLOHA KANALIKULÁRNÍCH MEMBRÁNOVÝCH TRANSPORTÉRŮ V ETIOLOGII CHOLESTATICKÝCH ONEMOCNĚNÍ JATER | 2003 | 2005 | |
NR8361 | MZ0 | Vliv inaktivace chromozomu X na fenotyp u gonosomálně recesivních metabolických onemocnění, jeho tkáňová distribuce a dědičnost | 2005 | 2007 | |
NR9079 | MZ0 | Úloha genetických faktorů v etiologii a patogenezi cholelithiázy dětského a adolescentního věku. | 2006 | 2009 | |
NS10342 | MZ0 | Biochemie a buněčná biologie lidské acetyl-koenzym A : glukosaminid N-acetyltransferasy jako podklad pro budoucí terapeutické aplikace u mukopolysacharidosy typu IIIC | 2009 | 2011 | |
NT12239 | MZ0 | Niemann-Pickova choroba typu C: klinická, molekulárně genetická, biochemická a morfologická studie. Návrh nových diagnostických a prediktivních algoritmů | 2011 | 2015 | |
NV16-33923A | MZ0 | Nový test pro klasickou a variantní Niemann-Pickovu chorobu typu C. Zjištění patogenity častých alel spojovaných s pozdními formami NPC. | 2016 | 2019 | |
prof. Ing. Stanislav Kmoch CSc. | IZ3204 | MZ0 | Deficience short Chain acyl - CoA dehydrogenasy, objasnění patogenetických důsledků spojených s mutací A625. | 1995 | 1997 |
NM27 | MZ0 | Mapování a identifikace genu pro familiární juvenilní hyperurikemickou nefropatii | 1998 | 2000 | |
NM5888 | MZ0 | Rozvoj a využití technologie DNA čipů pro detekci známých mutací a sledování diferenciální genové exprese u chorobných stavů | 2000 | 2001 | |
NE7046 | MZ0 | Molekulární podstata familiální juvenilní hyperurikemické nefropatie | 2002 | 2004 | |
NR8069 | MZ0 | Mitočip: příprava DNA čipu pro analýzu exprese mitochondriálních genů a jeho aplikace ve studiu molekulární podstaty nukleárně kodovaných poruch respiračního řetězce | 2004 | 2006 | |
LH12015 | MSM | Identifikace a charakterizace genetických faktorů chronického onemocnění ledvin | 2012 | 2015 | |
NT13116 | MZ0 | Využití nových metod analýzy genomu ve studiu molekulární podstaty vzácných geneticky podmíněných onemocnění. | 2012 | 2015 | |
GA14-21903S | GA0 | Studium genetické architektury impulsivního násilného chování | 2014 | 2018 | |
NV15-28208A | MZ0 | Určení příčin vzácných geneticky podmíněných nemocí pomocí metod analýzy genomu a zhodnocení přínosů tohoto přístupu pro klinicko-diagnostickou praxi | 2015 | 2018 | |
LM2015091 | MSM | Národní centrum lékařské genomiky | 2016 | 2019 | |
EF16_013/0001634 | MSM | Národní centrum lékařské genomiky - modernizace infrastruktury a výzkum genetické variability populace | 2017 | 2019 | |
prof. MUDr. Viktor Kožich CSc. | IZ3515 | MZ0 | Prenatální diagnostika dědičných metabolických chorob v České republice | 1996 | 1998 |
GA302/97/0476 | GA0 | Mutace v genu pro cystathionin ß-synthasu: vliv na funkci enzymu in vitro a metabolismus S-adenosylmethioninu in vivo | 1997 | 1999 | |
NM26 | MZ0 | Mírná hyperhomocysteinemie v české populaci: analysa genetických faktorů u pacientů s atherosklerosou. | 1998 | 2000 | |
PG98153 | MSM | Prezentace činnosti pracovní skupiny pro studium poruch metabolismu homocysteinu: Aktivní účast na 2. mezinárodním symposiu o homocysteinu, Nijmegen, H | 1998 | 1998 | |
NM6548 | MZ0 | Hyperhomocysteinemie v těhotenství: úloha genetických faktorů při vzniku defektů neurální trubice, orofaciálních rozštěpů a preeklampsie | 2001 | 2003 | |
NS10036 | MZ0 | Úloha folátů v etiopathogenesi metabolického syndromu | 2008 | 2011 | |
NT12213 | MZ0 | Optimalizace novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch | 2011 | 2013 | |
GA14-09283S | GA0 | Analýza úlohy renálního metabolizmu folátu při regulaci krevního tlaku u spontánně hypertenzních potkanů | 2014 | 2018 | |
LD14082 | MSM | Metabolismus sirovodíku u homocystinurií | 2014 | 2015 | |
NV16-30384A | MZ0 | Metabolismus organických a anorganických sloučenin síry u vybraných lidských onemocnění | 2016 | 2019 | |
Mgr. Řeboun | 250156 580716 | GAUK | Využití sekvenování nové generace pro vysvětlení fenotypových projevů u pacientek s X-vázanými onemocněními | 2016 | 2018 |
Ing. Součková | 250577 1102217 | GAUK | Studium purinosomu a jeho strukturního a funkčního propojení s mitochodriální sítí v transgenních modelech Caenorhabditis elegans | 2017 | 2018 |
Ing. Marie Zikánová Ph.D. | GA301/07/0600 | GA0 | Deficit adenylosukcinátlyázy - charakterizace mutantních forem enzymu ve vztahu k variabilitě klinického postižení | 2007 | 2009 |
LH11031 | MSM | Nový systém screeningu geneticky podmíněných poruch de novo syntézy purinů a jeho využití v diferenciální diagnostice pacientů s psychomotorickou retardací neznámé etiologie | 2011 | 2013 | |
GPP305/12/P419 | GA0 | Molekulární podstata tvorby purinosomu ve fyziologickém a patologickém stavu | 2012 | 2014 | |
NV15-28979A | MZ0 | Studium prevalence poruch de novo syntézy purinů u pacientů s neurologickým postižením | 2015 | 2018 | |
Mgr. Martina Živná Ph.D. | NV17-29786A |
MZ0 | Identifikace a charakterizace genetických faktorů dědičného tubulointersticiálního onemocnění ledvin | 2017 | 2020 |