Aktuální přehled řešených grantů


Kód projektu Poskytovatel Název projektu originální Rok zahájení Rok ukončení
RNDr. Robert Dobrovolný Ph.D. ED4.1.00/16.0346 MSM Rozvoj technologického zázemí doktorských programů 2014 2015
NV15-33297A MZ0 iPS buněčné modely X-vázaných lysosomálních nemocí s postižením srdeční funkce jako nástroj pro vývoj nových diagnostických a terapeutických postupů 2015 2018
MUDr. Martin Hřebíček Ph.D. IZ3117 MZ0 Molekulárně genetická studie u českých pacientů s Gaucherovou chorobou : genotyp, fenotyp a prognosa. 1995 1998
NE5770 MZ0 Fabryho choroba a X-vázaná adrenoleukodystrofie:analysa mutací v genech pro alfagalaktosidasu A a ALD-protein u českých pacientů 1999 2001
GA303/02/1324 GA0 Caenorhabditis elegans jako modelový organismus pro studium dědičných metabolických onemocnění 2002 2004
NM7510 MZ0 ÚLOHA KANALIKULÁRNÍCH MEMBRÁNOVÝCH TRANSPORTÉRŮ V ETIOLOGII CHOLESTATICKÝCH ONEMOCNĚNÍ JATER 2003 2005
NR8361 MZ0 Vliv inaktivace chromozomu X na fenotyp u gonosomálně recesivních metabolických onemocnění, jeho tkáňová distribuce a dědičnost 2005 2007
NR9079 MZ0 Úloha genetických faktorů v etiologii a patogenezi cholelithiázy dětského a adolescentního věku. 2006 2009
NS10342 MZ0 Biochemie a buněčná biologie lidské acetyl-koenzym A : glukosaminid N-acetyltransferasy jako podklad pro budoucí terapeutické aplikace u mukopolysacharidosy typu IIIC 2009 2011
NT12239 MZ0 Niemann-Pickova choroba typu C: klinická, molekulárně genetická, biochemická a morfologická studie. Návrh nových diagnostických a prediktivních algoritmů 2011 2015
NV16-33923A MZ0 Nový test pro klasickou a variantní Niemann-Pickovu chorobu typu C. Zjištění patogenity častých alel spojovaných s pozdními formami NPC. 2016 2019
prof. Ing. Stanislav Kmoch CSc. IZ3204 MZ0 Deficience short Chain acyl - CoA dehydrogenasy, objasnění patogenetických důsledků spojených s mutací A625. 1995 1997
NM27 MZ0 Mapování a identifikace genu pro familiární juvenilní hyperurikemickou nefropatii 1998 2000
NM5888 MZ0 Rozvoj a využití technologie DNA čipů pro detekci známých mutací a sledování diferenciální genové exprese u chorobných stavů 2000 2001
NE7046 MZ0 Molekulární podstata familiální juvenilní hyperurikemické nefropatie 2002 2004
NR8069 MZ0 Mitočip: příprava DNA čipu pro analýzu exprese mitochondriálních genů a jeho aplikace ve studiu molekulární podstaty nukleárně kodovaných poruch respiračního řetězce 2004 2006
LH12015 MSM Identifikace a charakterizace genetických faktorů chronického onemocnění ledvin 2012 2015
NT13116 MZ0 Využití nových metod analýzy genomu ve studiu molekulární podstaty vzácných geneticky podmíněných onemocnění. 2012 2015
GA14-21903S GA0 Studium genetické architektury impulsivního násilného chování 2014 2018
NV15-28208A MZ0 Určení příčin vzácných geneticky podmíněných nemocí pomocí metod analýzy genomu a zhodnocení přínosů tohoto přístupu pro klinicko-diagnostickou praxi 2015 2018
LM2015091 MSM Národní centrum lékařské genomiky 2016 2019
EF16_013/0001634 MSM Národní centrum lékařské genomiky - modernizace infrastruktury a výzkum genetické variability populace 2017 2019
prof. MUDr. Viktor Kožich CSc. IZ3515 MZ0 Prenatální diagnostika dědičných metabolických chorob v České republice 1996 1998
GA302/97/0476 GA0 Mutace v genu pro cystathionin ß-synthasu: vliv na funkci enzymu in vitro a metabolismus S-adenosylmethioninu in vivo 1997 1999
NM26 MZ0 Mírná hyperhomocysteinemie v české populaci: analysa genetických faktorů u pacientů s atherosklerosou. 1998 2000
PG98153 MSM Prezentace činnosti pracovní skupiny pro studium poruch metabolismu homocysteinu: Aktivní účast na 2. mezinárodním symposiu o homocysteinu, Nijmegen, H 1998 1998
NM6548 MZ0 Hyperhomocysteinemie v těhotenství: úloha genetických faktorů při vzniku defektů neurální trubice, orofaciálních rozštěpů a preeklampsie 2001 2003
NS10036 MZ0 Úloha folátů v etiopathogenesi metabolického syndromu 2008 2011
NT12213 MZ0 Optimalizace novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch 2011 2013
GA14-09283S GA0 Analýza úlohy renálního metabolizmu folátu při regulaci krevního tlaku u spontánně hypertenzních potkanů 2014 2018
LD14082 MSM Metabolismus sirovodíku u homocystinurií 2014 2015
NV16-30384A MZ0 Metabolismus organických a anorganických sloučenin síry u vybraných lidských onemocnění 2016 2019
Mgr. Řeboun 250156 580716 GAUK Využití sekvenování nové generace pro vysvětlení fenotypových projevů u pacientek s X-vázanými onemocněními 2016 2018
Ing. Součková 250577 1102217 GAUK Studium purinosomu a jeho strukturního a funkčního propojení s mitochodriální sítí v transgenních modelech Caenorhabditis elegans 2017 2018
Ing. Marie Zikánová Ph.D. GA301/07/0600 GA0 Deficit adenylosukcinátlyázy - charakterizace mutantních forem enzymu ve vztahu k variabilitě klinického postižení 2007 2009
LH11031 MSM Nový systém screeningu geneticky podmíněných poruch de novo syntézy purinů a jeho využití v diferenciální diagnostice pacientů s psychomotorickou retardací neznámé etiologie 2011 2013
GPP305/12/P419 GA0 Molekulární podstata tvorby purinosomu ve fyziologickém a patologickém stavu 2012 2014
NV15-28979A MZ0 Studium prevalence poruch de novo syntézy purinů u pacientů s neurologickým postižením 2015 2018
Mgr. Martina Živná Ph.D. NV17-29786A

informace o projektu na webových stránkách ZDE

MZ0 Identifikace a charakterizace genetických faktorů dědičného tubulointersticiálního onemocnění ledvin 2017 2020