Laboratoř biochemické genetiky ÚDMP

Laboratoř biochemické genetiky ÚDMP se nachází v Dětském areálu Karlov – budova D, 1. patro. Prioritou je výzkum vybraných dědičných metabolických poruch, zejména lysosomálních chorob (LSD) včetně poruch metabolismu sfingolipidů, jehož základy v ČR členové skupiny vybudovali. Další významnou oblastí jsou poruchy metabolismu homocysteinu, folátů a vybraných poruch metabolismu purinů se zaměřením  na genetické, biochemické, klinické a epidemiologické aspekty těchto nemocí. Členové skupiny se v těchto oblastech stali mezinárodně uznávanými odborníky. Z hlediska metodického jsou aplikovány především biochemické a molekulárně-genetické přístupy s využítím modelových systémů  buněčných kultur, myší, potkanů a C.elegans.